Amniyosentez Nedir
Amniyosentez kromozomal ve biyokimyasal bozuklukların doğum öncesi tanısı için amniyotik sıvıdan örnek alınmasıdır. Bu amaçla am-niyotik sıvı ile bu sıvıya dökülen hücreler incelenir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 16. haftasından sonra uygulanır; böylece aspire edilen amniyotik sıvı uterus içi hacmini kontraksiyonlara yol açacak kadar değiştirmemiş olur. Amniyosentezin ikinci trimesterde yapılması fetusun travmatize edilme riskini azaltmaktadır. Bununla birlikte, araştırmacılar amniyosentezin daha erken dönemlerde, örneğin gebeliğin 12. haftasından sonra yapılmasının avantajlı olabileceğini savunmaktadır. Amniyosentezin daha erken uygulanmasının yararlarının saptanması ve güvenilirliğinin belirlenmesi için daha fazla araştırmaya gerek vardır. (amiyosentez sonuçları)
Koriyon Villüs Örneklemesi (CVS)
Fetal kaynaklı dokuların, amniyosentezden daha erken bir evrede (16. haftadan önce) elde edilebilmesi için koriyonik villüs örneklemesi (Chorion Villus Sampling - CVS) geliştirilmiştir. Bu teknik sayesinde amniyosentezde elde edilen dökülmüş hücrelerin tersine, bölünme halinde olan aktif hücrelerden kültür yapılmakta ve bir anormallik saptandığında gebeliğin daha erken evrelerde sonlandırılmasına olanak sağlanmaktadır. Bununla beraber, CVS'de %2-3' lük fetal kayıp riski bulunmaktadır. Bu oran amniyosentezdeki riskten daha fazladır.
Koryonik villüslerin yüksek bölünme potansiyeli sayesinde karyotiplemenin 3-4 gün gibi kısa bir süre içinde yapılabilmesi mümkün olmaktadır. CVS'de elde edilen hücre sayısı genellikle amniyosentezden daha fazla olduğu için bazı metabolik bozuklukların ve ciddi kalıtsal hastalıkların biyokimyasal teknikler ile tanınma olasılığı da yüksektir. (Amiyosentez sonrası)
CVS tekniğinin ilk geliştirildiği yıllarda transservikal yol kullanılmaktaydı. Ancak, komplikasyon oranlarının yüksek oluşu ve pozisyon ayarlamasında karşılaşılan zorluk nedeniyle transabdominal yol tercih edilir hale gelmiştir. Transabdominal yol ile yapılan CVS'de 19-20 G no'lu iğne amniyotik havuz yerine plasentaya doğru yönlendirilir. Burada da tüm işlemin ultrason kontrolü altında yapılması gereklidir. Bu nedenle transabdominal CVS uygulanması temelde amniyosenteze benzemektedir.