İnfertilite Nedir
Çiftlerin çocuk sahibi olma isteklerine ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen, bir yıl içerisinde gebelik elde edilmemesine ‘infertilite (kısırlık)’ adı verilmektedir. Toplumda yaklaşık %15 oranında infertil çift vardır ve bunların %50’sinde etken erkek infertilitesidir
Erkekte infertilite tanısının konulması için birtakım kriterlere göre değerlendirme yapılması gerekmektedir. Bu kriterler aşağıda belirtildiği gibi olmalıdır
Ayrıntılı hikaye
Fizik muayene
Semen analizi
Hormonal analiz
Somatik hücrelerde sitogenetik ve moleküler analiz
Erkek İnfertilitesinin Başlıca Nedenleri
Erkekte infertilite oluşması bazı nedenlere bağlıdır . Bu nedenleri aşağıdaki gibi sıralamak mümkündür.
Kromozomal Düzensizlikler
Gen Kusurları
Hormonal Faktörler
Genital Enfeksiyonlar
Kimyasal ve Fiziksel Ajanlar
Son yıllarda yapılan çalışmalarda, erkek infertilitesinde rol oynayan genetik faktörler incelenmiş ve Y kromozomunun, infertilite üzerinde önemli bir etkisi olduğu anlaşılmıştır.
Uzun yıllar boyunca Y kromozomu ile ilişkilendirilen tek fonksiyon, SRY geni (sex determining region of Y) tarafından kontrol edilen cinsiyet belirleme olmasına rağmen, son zamanlarda spermatogenez kontrolünün Y kromozomu tarafından gerçekleştirildiği gösterilmiştir.
Kısırlığa neden olan faktörler, %50 oranında erkekle, %50 oranında ise kadınla ilişkilidir. Erkek faktörleri araştırılırken muayene ve bazı ileri tetkiklere ek olarak spermiyogram da yapılmaktadır.
Normal Spermiyogram Parametreleri
Spermiyogram için normal değerler:
Volüm : > 2 ml Konsantrasyon : >20x10 /ml Motilite : >%40
İleri doğrusal hareketlilik : >%50 Hızlı doğrusal hareketlilik : %25 Morfoloji : > %14 normal
Sperm konsantrasyonuna göre sınıflandırma
Spermiyogram yukarıda belirtilen değerlere göre incelenirken; sperm sayısının az olması oligoospermi, hiç olmaması azoospermi, hareketliliğinin az olması astenoospermi, morfolojisinin bozuk olması teratoospermi, hem hareketliliğinin az olması hem de morfolojisinin bozuk olması ise astenoteratozoospermi olarak adlandırılır.
Sperm kalitesini düşüren bir çok neden olduğu için tek başına semen analizi yeterli değildir. Ancak, çiftlerin doğru değerlendirilmesi için gerekli parametrelerden biridir.
Düşük (Abortus) Tanımı ve Sınıflandırılması
Gebeliğin ilk 20 haftası içinde, 500 gramdan az embriyo veya fetus ve eklerinin tamamının veya bir kısmının uterus kavitesi dışına atılması olayına düşük (abortus) denilmektedir. (1977 Dünya Sağlık Örgütü tanımlaması-WHO) Düşük, gerçekleşme zamanı ve meydana gelme şekline göre isimlendirilir.
Erken düşük: Gebeliğin ilk 12 haftasında meydana gelen düşükleri ifade eder.
Geç düşük: Gebeliğin 12-20. haftaları arasında meydana gelen düşükleri ifade eder.
Spontan düşük: Dışarıdan herhangi bir müdahale olmadan gebelik ürününün rahim dışına atılmasıdır.
Kaçınılmaz düşük (abortus insipiens): Kanama ile birlikte ağrı ve en önemlisi rahim ağzında açılma olması durumudur. Tanı konulduğunda kürtaj ile gebeliğin kontrollü bir şekilde sonlandırılması gerekir.
Komplet düşük: Spontan düşük türlerinden biridir. Komplet abortus durumunda gebeliğe ait dokuların hepsi kanama ve rahim kasılmaları ile birlikte vücut dışına atılır.
İnkomplet düşük: Düşüğün tam olarak gerçekleşmemesidir. Kanama ile birlikte gebelik ile ilgili dokuların bir kısmı atılır ancak önemli bir kısmı rahim içinde kalır.
Boş gebelik (blighted ovum): Bu durumda gebelik kesesini oluşturan zar ve plasenta oluşurken bu yapıların içinde bir bebek bulunmaz.
Missed abortus: Embriyonun canlılığını kaybetmesine rağmen olayın bir kanama ve düşük ile sonuçlanmaması durumunda missed abortusdan söz edilir.
Elektif abortus: Herhangi bir komplikasyon olmamasına karşın anne adayının ve baba adayının onayı ile gebeliğin sonlandırılmasıdır
Biyokimyasal Gebelik: Gebelik gerçekleştiğinde, koriyonik gonadotropin (Beta-hCG) adı verilen, gebeliğe özgü hormon salgılanmaya başlar. Gebelik ilerlemeye devam ettikçe bu hormonun kandaki ve dolayısıyla idrardaki miktarı artar. Bazı hastalarda gerek idrarda, gerekse kanda yapılan testlerde gebelik saptanmasına karşın, daha sonra yapılan takiplerde hormon yükselişi yeterli olmayabilir ve bu değer kendiliğinden normal ölçüsüne dönebilir. Gebelik hormonunun (Beta-hCG) 20 Ünite’nin üstünde ve 1000 Ünite’nin altında olması, ultrasonografide gebelik kesesi görülmemesi ve daha sonra kendiliğinden normale inmesi biyokimyasal gebelik olarak adlandırılmaktadır.
Tekrarlayan Düşükler (Habitüel Abortus): Ardarda üç ya da daha fazla gebeliğin düşük ile sonuçlanması durumuna denir.
Septik düşük (Kriminal abortus): Abortusun enfeksiyon ile komplike olmasıdır. Anne ölümlerinin önde gelen nedenlerinden biridir.
Erken dönemde embriyoya ait nedenler, düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden embriyoya ait kromozomal anomalilerdir. Erken dönem düşüklerin yarısından fazlasında bebeğe ait kromozom anomalileri saptanmaktadır . İlk üç ayda tekrarlayan düşük vakalarının %50’ sinin kromozomal düzensizliklerden kaynaklandığı bilinmektedir. Bunun yanında son yıllarda yapılan çalışmalarda Y mikrodelesyonlarının da bu vakalarda önemli bir etken olabileceği düşünülmektedir.
İnfertilite problemi ile başvuran çiftlerin yaklaşık %50’sinde erkeğe bağlı faktörün olması, erkek üreme sağlığının araştırılmasında moleküler düzeyde yapılan çalışmaların önemini ortaya koymaktadır. Bu alanda ardı ardına yapılan moleküler çalışmalar ile Y kromozomu üzerinde bulunan gen dizilerinin erkek infertilitesinde sperm oluşum aşamalarında önemli işlevleri olduğu anlaşılmıştır.