Kromozomal Aberasyonlar ve Kardeş Kromatid Değişimi Kromozomal Aberasyonlar
1) Sayısal Anomaliler: Kromozom sayısındaki değişiklikler, kromozom ayrılamaması veya anafazda geç kalma sonucunda ortaya çıkmaktadır (Nondisjunction ve anafaz lag)
Kromozom sayısındaki çeşitlilik, bir ya da daha fazla haploid kromozom takımının ilavesinden bir ya da daha fazla kromozom kaybına kadar değişkenlik gösterir. Bu gibi değişiklikler özel terminolojik ifadelerle temsil edilmektedir. Bunlar;
- Anöploidi (monozomi, trizomi): Hücreler tam bir kromozom takımı değil, bir ya da birden fazla kromozom kazanımı ya da kaybı şeklindedir.
- Öploidi: Bu durumda hücrelerdeki kromozom sayısı, o organizma türü için spesifik olan haploid sayının tam katları olarak artmıştır.
2) Yapısal Anomaliler: Yapısal anomalilerin nedeni, aynı ya da değişik kromozomlardaki kırılma ve yeniden düzenlenmelerdir (74). Bunlardan kromozom kırıkları; fiziksel ajanlar, virüsler ve kimyasal mutajenik ajanlar gibi ekzojenik faktörler veya DNA replikasyonu, transkripsiyon ve rekombinasyon sırasında meydana gelen ve tamir edilemeyen hataların oluşturduğu endojenik faktörler nedeniyle meydana gelebilmektedir. Endojenik ya da ekzojenik faktörlerle oluşan kromozom kırıkları yapısal kromozomal aberasyonlara neden olmaktadır
Yapısal kromozom anomalileri:
- Dengeli ( translokasyon, insersion, inversiyon) ve
- Dengesiz (delesyon, duplikasyon, izokromozom, ring) olmak üzere iki alt grupta toplanmaktadır.