Endotelyal Nitrik Oksid Sentaz (Enos)
eNOS Geni
Endotelyal nitrik oksit sentaz geni 7 q 32-7 q terminal (ter) bölgesinde yer alır (Şekil 4). nNOS geni ise 12. kromozomda bulunur. eNOS geni 26 ekson içerir ve yaklaşık olarak 21 kilobazlık genomik DNA’dan oluşur. eNOS genine ait ayrıntılı bilgiler Şekil 4, Tablo 1 ve Tablo 2’de görülmektedir. eNOS geninin kodladığı mRNA 4052 nükleotid içerir ve haploid genomda tek kopya olarak bulunur (16).
eNOS Geni Glu 298-Asp Polimorfizmi ve İlişkisi Kanıtlanmış Hastalıklar
Ateroskleroz: Aterosklerotik plaklarda yapılan direkt NO ölçümü, bu hastalarda eNOS ekspresyonunda ve endojen nitrat sentezinde düşüş olduğunu göstermiştir. Koroner spazm: Anormal eNOS alleli olanlarda koroner spazm anlamlı şekilde yüksek bulunmuştur
Mİ: Klinik olarak araştırıldığında eNOS mutasyonu açısından homozigot genotipe sahip hastaların şiddetli koroner vazospazm geçirdikleri, bazılarının da yapılan anjiografilerde organik stenoz olmamasına ramen akut Mİ geçirdikleri gözlenmiştir