Tuberoz Skleroz
Tüberoz skleroz bir çok organ sisteminde defektlerin olduğu, otozomal dominant olarak geçen nadir bir hastalıktır.
En önemli deri bozuklukları, burun ve yanaklar etrafında pembe-kır-mızı papüler görünümlü lezyonlardır. Erişkin dönemde bu lezyonların sayıları artar ve yanlış bir şekilde "sebase adenomlar" olarak bilinir. Kaldırım taşına benzeyen yüzeyleri olan sert beyaz plaklar (shagreen lekeleri), yaprak şeklindeki depigmente makûller ve subungual fibrom'lar diğer deri bulgularıdır. Serebral malformasyonlar sıklıkla epilepsi'ye yol açar. Hastaların %50 'sinde renal hamartomlara rastlanır. Mental yetersizlik bir çok hastada görülür.
Von Recklinghausen Hastalığı (Nörofibromatoz)
Nadir olmayan otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Ancak yeni gen mutasyonlarının görülme sıklığı ve oluşan farklı klinik görüntülerinden dolayı, hastalığın gerçek sıklığını tahmin etmek zordur.
Ana Özellikleri
Değişik boyutta kahverengi makûller görülür ve cafe au lait lekeleri olarak tanımlanır. Dev melanozomlann varlığıyla karakterizedir. Koltuk altında çil benzeri lezyonların, hastalık için tanısal önemi büyüktür. Deri pembe-leylak rengindedir, üzeri bastırılabilen yumuşak deri tümörleri gelişir ki, bunlardan bazıları saplı olabilir. Bu tip nörofibromlar çok sayıda olursa, önemli kozmetik sorunlar yaratır. Ekstiremitelerde daha büyük tümörler oluşur. Bunlar pleksiform nöromlardır.
Yaş ilerledikçe lezyon sayısı artar. Hastalarda akustik nörinom, feokro-mositom ve fibrosarkom gibi neoplastik lezyonların gelişimi görülebilir.
Anhidrotik Ektodermal Displazi
Bu nadir hastalıkta, burnun semer şeklinde deformitesi ile beraber, kafatasında frontal kabarıklık karakteristiktir. Ekrin ter bezleri yoktur, bu yüzden hastaların sıcak havada ateşleri yükselir. Saçlar seyrek, incedir ve bir çok diş anomalileri bulunabilir.