AZFb bölgesi
AZFb bölgesi gen haritası henüz ayrıntılı olarak oluşturulmamıştır. AZFb mikrodelesyonlarına sahip tüm erkekler azospermiktir ve testiste spermatozoanın yokluğu görülmektedir. AZFb bölgesinde yer alan genler, RBMY gen ailesi, EIF1AY ,SMCY ve TTTY2 genleridir. Ancak, görevleri en iyi aydınlatılmış olan RBMY gen ailesidir.
RBMY (RNA-binding motif, Y chromosome) gen ailesi, AZFb bölgesinde Yq11.23’de yerleşim gösterir ve 15 kopyadan oluşmuştur. Yaklaşık 200 kb’lık bir bölgeye yayılan bu genler delesyona uğradığında azospermi ve oligospermiye yol açarlar (37, 46). Gen ailesinden sadece iki tanesi aktif olarak okunmaktadır. RBMY 1 (RNA binding motif-1) ve RBMY 2 (RNA binding motif-2) sadece testiste okunan genlerdir. RBMY genlerinin ürünü, RNA’ya bağlanan proteinlerdir. Bu proteinlerin, RNA paketlenmesinde, mRNA’nın sitoplazmaya geçişinde ve alternatif eklemede (alternative splicing) rol oynadıkları düşünülmektedir.
AZFc bölgesi
AZFc bölgesi 3 Mb büyüklükte olup çok sık delesyona uğrayan ve üzerinde en çok çalışılan bölgedir (49, 50). Bu bölge, palindromik dizilere ve amplikon adı verilen tekrarlayan dizilere sahiptir. Bu bölgede, tümü testis dokusuna spesifik, 19 transkripsiyon ünitesine sahip 7 ayrı gen ailesi bulunmaktadır (50). Bunlar; DAZ, CDY1, PRY, BPY2, CSPG4LY, GOLGA2LY, TTTY3 ve TTTY4’dür. Gen aileleri arasında, en iyi tanımlanmış olan DAZ (Deleted in azoospermia)'dır.
DAZ gen ailesi, Y kromozomunun uzun kolunun AZFc bölgesinde lokalizedir (44). Çok kopyalı bir gen ailesi olup, henüz kopya sayısı tam olarak bilinmemektedir. Ancak 10 adet aktif veya psödogen olarak DAZ geni kopyası saptanmıştır. Bu kopyalardan biri olan DAZ2, Y kromozomu üzerindeki spermatogenez geni (SPYG) olarak bilinmektedir ve 3. kromozomun p kolunda yer alan otozomal bir homoloğu mevcuttur (DAZL1).
DAZ genleri 42 kb’lık bir bölgeye yayılan 12 ekzonlu genlerdir. DNA transkriptlerinin sayısı bilinmemektedir. Transkriptler arasında DAZ tekrarlarının sayısı ve sırası yönünden farklılık bulunmaktadır. Bu farklılıklar alternatif ekleme veya farklı DAZ genlerinin varlığı ile açıklanabilir
DAZ genlerinin ürünü olan DAZ proteinleri sitoplazmik proteinlerdir. DAZ proteinlerinin, germ hücre epitelinde, geç spermatid döneminde testise özgü mRNA’ların depolanması ve taşınmasını kontrol eden bir role sahip oldukları ileri sürülmektedir. Bu durum, DAZ delesyonlarına sahip tüm erkeklerin olgun sperm oluşturma yeteneğini kaybettiğini göstermektedir
AZF delesyonları kromozom içi yeniden düzenlenmeler ile oluşur. Yeniden düzenlenmeler sadece Y kromozomu ile ilgilidir ve diğer kromozomlarla herhangi bir ilişkisi yoktur.
Oligoospermi ve Azoospermi Nedir
Azoospermi Nedir
Azoospermi, ejakülatta hiç sperm bulunmaması anlamına gelir ve erkeklerin %1'inde (Willott, 1982), infertilite yakınması olanların ise %10-15'inde (Jarrow, 1989) rastlanılır. Sperm taşıyan kanallarda herhangi bir tıkanıklık bulunmamasına rağmen, ejakulat analizinde azoospermi bulunması nonobstrüktif azoospermi olarak tanımlanır. Azoospermi tanısı ejakulatın 3000 g hızda 15 dk santrifüj edilmesini takiben, mikroskop incelemesinde pellette hiç sperm bulunmaması durumunda konulur (WHO, 1999). En az 1 ay aralıkla yapılacak iki analiz ile tanı kesinleştirilmelidir.
Azoospermili erkeklerin %10-15'inde karyotip analizlerinde kromozom düzensizlikleri bulunmaktadır (De Braekeleer, 1991). Bu oran normal erkeklerde %1'den azdır (Pryor, 1997). En sık rastlanılan seks kromozom anöploidisi Klinefelter sendromu olup, infertil erkeklerdeki kromozom bozukluklarının yaklaşık üçte ikisini oluşturur. Böyle erkeklerde 47,XXY spermatozoa yapma riski yüksektir. (Tournaye, 1996; Weidner, 2002).
Azospermide Y kromozom mikrodelesyonları bulunma sıklığı ise %10-15'dir (Pryor, 1997). Karyotip analizi ile tanınamayacak kadar küçük bir alanı kapladıkları için PZR yöntemi kullanılarak Y kromozomunun boylu boyunca taranmasıyla saptanabilirler.
Obstrüktif azoospermi, seminal kanalların komple tıkanıklığına bağlı olarak semen ve ejakulasyon sonrası idrarda spermatozoa ve diğer germ hücrelerinin yokluğu anlamına gelir. Testislerde normal spermatogenez devam etmesine rağmen, tıkanıklık nedeniyle dışarı çıkamamaktadır.
Oligoospermi Nedir
Oligoospermi, menide spermatozoidlerin, normal değerden daha az bulunması durumudur.
Azoospermi Faktörleri
Y kromozom ve erkek infertilitesi arasındaki ilişki, ilk kez 1976 yılında Tiepolo ve Zuffardi tarafından bir hipotez olarak ortaya atılmıştır. Yaptıkları çalışmada, Y kromozomun Yq12 heterokromatik bölgesinde ve Yq11 ökromatik bölgesinde çok sayıda delesyonun varlığını belirlemişlerdir. Yq11 bölgesinde meydana gelen delesyonların azospermiye yol açtığını belirlenmişlerdir. Yq11 bölgesinde lokalize olan, erkek germ hücre gelişiminde önemli rol sahibi bu genetik faktörlere, ‘azospermia faktör’ denir
Azoospermi, ejakülatta hiç sperm bulunmaması anlamına gelir ve erkeklerin %1'inde (Willott, 1982), infertilite yakınması olanların ise %10-15'inde (Jarrow, 1989) rastlanılır. Sperm taşıyan kanallarda herhangi bir tıkanıklık bulunmamasına rağmen, ejakulat analizinde azoospermi bulunması nonobstrüktif azoospermi olarak tanımlanır. Azoospermi tanısı ejakulatın 3000 g hızda 15 dk santrifüj edilmesini takiben, mikroskop incelemesinde pellette hiç sperm bulunmaması durumunda konulur (WHO, 1999). En az 1 ay aralıkla yapılacak iki analiz ile tanı kesinleştirilmelidir.
Azoospermili erkeklerin %10-15'inde karyotip analizlerinde kromozom düzensizlikleri bulunmaktadır (De Braekeleer, 1991). Bu oran normal erkeklerde %1'den azdır (Pryor, 1997). En sık rastlanılan seks kromozom anöploidisi Klinefelter sendromu olup, infertil erkeklerdeki kromozom bozukluklarının yaklaşık üçte ikisini oluşturur. Böyle erkeklerde 47,XXY spermatozoa yapma riski yüksektir. (Tournaye, 1996; Weidner, 2002).
Azospermide Y kromozom mikrodelesyonları bulunma sıklığı ise %10-15'dir (Pryor, 1997). Karyotip analizi ile tanınamayacak kadar küçük bir alanı kapladıkları için PZR yöntemi kullanılarak Y kromozomunun boylu boyunca taranmasıyla saptanabilirler.
Obstrüktif azoospermi, seminal kanalların komple tıkanıklığına bağlı olarak semen ve ejakulasyon sonrası idrarda spermatozoa ve diğer germ hücrelerinin yokluğu anlamına gelir. Testislerde normal spermatogenez devam etmesine rağmen, tıkanıklık nedeniyle dışarı çıkamamaktadır.
Oligoospermi Nedir
Oligoospermi, menide spermatozoidlerin, normal değerden daha az bulunması durumudur.
Azoospermi Faktörleri
Y kromozom ve erkek infertilitesi arasındaki ilişki, ilk kez 1976 yılında Tiepolo ve Zuffardi tarafından bir hipotez olarak ortaya atılmıştır. Yaptıkları çalışmada, Y kromozomun Yq12 heterokromatik bölgesinde ve Yq11 ökromatik bölgesinde çok sayıda delesyonun varlığını belirlemişlerdir. Yq11 bölgesinde meydana gelen delesyonların azospermiye yol açtığını belirlenmişlerdir. Yq11 bölgesinde lokalize olan, erkek germ hücre gelişiminde önemli rol sahibi bu genetik faktörlere, ‘azospermia faktör’ denir
Dusuge Neden Olan Faktorler
Düşüğe Neden Olan Faktörler
Düşük nedenlerini aşağıdaki gibi sıralamak mümkündür;
Embriyoya ait kromozom anomalisi
Çoğul gebelikler
Teratojenik ya da mutajenik etkiler (ilaç, radyasyon vb.)
Genetik ( anne ya da babaya ait genetik bir bozukluk)
Üreme sistemindeki yapısal anomaliler
Doğumsal uterin anomaliler (septum vb)
Miyomlar
Servikal yetmezlik
Annede görülen akut durumlar
Korpus luteum yetmezliği
Aktif enfeksiyonlar (rubella, Listeria, Toksoplazma gibi)
Yüksek ateş
Asherman sendromu
Annede görülen kronik hastalıklar Polikistik over hastalığı
Kontrolsüz şeker hastalığı
Böbrek hastalığı
Sistemik lupus (SLE)
Tiroid hastalıkları
Şiddetli hipertansiyon
Dış faktörler
Sigara
Alkol
Uyuşturucu
Yüksek doz kafein
Tüm gebeliklerin % 10-20'si spontan düşük ile sonlanmaktadır (1). Spontan düşükler uterin anomaliler, hormonal dengesizlikler, immünolojik etkenler, enfeksiyon veya genetik hastalıklar gibi birçok farklı nedenlerle oluşabilmektedir. Düşük materyalinden yapılan sitogenetik çalışmalarda yaklaşık %50 oranında kromozomal anomaliler saptanmıştır. Bu kromozomal anomalilerin yaklaşık %4-5'ini yapısal kromozomal anomaliler oluşturmaktadır
Son yıllarda yapılan bazı çalışmalarda, Y kromozom da meydana gelen bazı değişikliklerin spontan düşüğe neden olabileceği ileri sürülmüştür. Bu çalışmalarda, Y kromozom mikrodelesyonları ile spontan düşükler arasında anlamlı bir bağlantı kurulmaya çalışılmıştır.
Y kromozomun uzun yada kısa kolunda heterojenite olduğu ve özellikle uzun kolunun (Yq) polimorfizm gösterdiği belirlenmiştir. Y kromozomun uzun kolunda görülen delesyon ya da insersiyonlara bağlı olarak polimorfizm oluşmaktadır.
Verp ve ark., çocuk sahibi olamayan, iki ya da daha fazla sayıda düşük hikayesi olan çiftlerde, erkekte Y kromozomunun uzun kolunda hacimce artma saptamışlardır . Buna benzer bazı çalışmalarda Yq+’nın spontan düşüklere neden olabileceği bildirilmiştir
Düşük nedenlerini aşağıdaki gibi sıralamak mümkündür;
Embriyoya ait kromozom anomalisi
Çoğul gebelikler
Teratojenik ya da mutajenik etkiler (ilaç, radyasyon vb.)
Genetik ( anne ya da babaya ait genetik bir bozukluk)
Üreme sistemindeki yapısal anomaliler
Doğumsal uterin anomaliler (septum vb)
Miyomlar
Servikal yetmezlik
Annede görülen akut durumlar
Korpus luteum yetmezliği
Aktif enfeksiyonlar (rubella, Listeria, Toksoplazma gibi)
Yüksek ateş
Asherman sendromu
Annede görülen kronik hastalıklar Polikistik over hastalığı
Kontrolsüz şeker hastalığı
Böbrek hastalığı
Sistemik lupus (SLE)
Tiroid hastalıkları
Şiddetli hipertansiyon
Dış faktörler
Sigara
Alkol
Uyuşturucu
Yüksek doz kafein
Tüm gebeliklerin % 10-20'si spontan düşük ile sonlanmaktadır (1). Spontan düşükler uterin anomaliler, hormonal dengesizlikler, immünolojik etkenler, enfeksiyon veya genetik hastalıklar gibi birçok farklı nedenlerle oluşabilmektedir. Düşük materyalinden yapılan sitogenetik çalışmalarda yaklaşık %50 oranında kromozomal anomaliler saptanmıştır. Bu kromozomal anomalilerin yaklaşık %4-5'ini yapısal kromozomal anomaliler oluşturmaktadır
Son yıllarda yapılan bazı çalışmalarda, Y kromozom da meydana gelen bazı değişikliklerin spontan düşüğe neden olabileceği ileri sürülmüştür. Bu çalışmalarda, Y kromozom mikrodelesyonları ile spontan düşükler arasında anlamlı bir bağlantı kurulmaya çalışılmıştır.
Y kromozomun uzun yada kısa kolunda heterojenite olduğu ve özellikle uzun kolunun (Yq) polimorfizm gösterdiği belirlenmiştir. Y kromozomun uzun kolunda görülen delesyon ya da insersiyonlara bağlı olarak polimorfizm oluşmaktadır.
Verp ve ark., çocuk sahibi olamayan, iki ya da daha fazla sayıda düşük hikayesi olan çiftlerde, erkekte Y kromozomunun uzun kolunda hacimce artma saptamışlardır . Buna benzer bazı çalışmalarda Yq+’nın spontan düşüklere neden olabileceği bildirilmiştir
Erkeklerde İnfertilite Nedir
İnfertilite Nedir
Çiftlerin çocuk sahibi olma isteklerine ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen, bir yıl içerisinde gebelik elde edilmemesine ‘infertilite (kısırlık)’ adı verilmektedir. Toplumda yaklaşık %15 oranında infertil çift vardır ve bunların %50’sinde etken erkek infertilitesidir
Erkekte infertilite tanısının konulması için birtakım kriterlere göre değerlendirme yapılması gerekmektedir. Bu kriterler aşağıda belirtildiği gibi olmalıdır
Ayrıntılı hikaye
Fizik muayene
Semen analizi
Hormonal analiz
Somatik hücrelerde sitogenetik ve moleküler analiz
Erkek İnfertilitesinin Başlıca Nedenleri
Erkekte infertilite oluşması bazı nedenlere bağlıdır . Bu nedenleri aşağıdaki gibi sıralamak mümkündür.
Kromozomal Düzensizlikler
Gen Kusurları
Hormonal Faktörler
Genital Enfeksiyonlar
Kimyasal ve Fiziksel Ajanlar
Son yıllarda yapılan çalışmalarda, erkek infertilitesinde rol oynayan genetik faktörler incelenmiş ve Y kromozomunun, infertilite üzerinde önemli bir etkisi olduğu anlaşılmıştır.
Uzun yıllar boyunca Y kromozomu ile ilişkilendirilen tek fonksiyon, SRY geni (sex determining region of Y) tarafından kontrol edilen cinsiyet belirleme olmasına rağmen, son zamanlarda spermatogenez kontrolünün Y kromozomu tarafından gerçekleştirildiği gösterilmiştir.
Kısırlığa neden olan faktörler, %50 oranında erkekle, %50 oranında ise kadınla ilişkilidir. Erkek faktörleri araştırılırken muayene ve bazı ileri tetkiklere ek olarak spermiyogram da yapılmaktadır.
Normal Spermiyogram Parametreleri
Spermiyogram için normal değerler:
Volüm : > 2 ml Konsantrasyon : >20x10 /ml Motilite : >%40
İleri doğrusal hareketlilik : >%50 Hızlı doğrusal hareketlilik : %25 Morfoloji : > %14 normal
Sperm konsantrasyonuna göre sınıflandırma
Spermiyogram yukarıda belirtilen değerlere göre incelenirken; sperm sayısının az olması oligoospermi, hiç olmaması azoospermi, hareketliliğinin az olması astenoospermi, morfolojisinin bozuk olması teratoospermi, hem hareketliliğinin az olması hem de morfolojisinin bozuk olması ise astenoteratozoospermi olarak adlandırılır.
Sperm kalitesini düşüren bir çok neden olduğu için tek başına semen analizi yeterli değildir. Ancak, çiftlerin doğru değerlendirilmesi için gerekli parametrelerden biridir.
Düşük (Abortus) Tanımı ve Sınıflandırılması
Gebeliğin ilk 20 haftası içinde, 500 gramdan az embriyo veya fetus ve eklerinin tamamının veya bir kısmının uterus kavitesi dışına atılması olayına düşük (abortus) denilmektedir. (1977 Dünya Sağlık Örgütü tanımlaması-WHO) Düşük, gerçekleşme zamanı ve meydana gelme şekline göre isimlendirilir.
Erken düşük: Gebeliğin ilk 12 haftasında meydana gelen düşükleri ifade eder.
Geç düşük: Gebeliğin 12-20. haftaları arasında meydana gelen düşükleri ifade eder.
Spontan düşük: Dışarıdan herhangi bir müdahale olmadan gebelik ürününün rahim dışına atılmasıdır.
Kaçınılmaz düşük (abortus insipiens): Kanama ile birlikte ağrı ve en önemlisi rahim ağzında açılma olması durumudur. Tanı konulduğunda kürtaj ile gebeliğin kontrollü bir şekilde sonlandırılması gerekir.
Komplet düşük: Spontan düşük türlerinden biridir. Komplet abortus durumunda gebeliğe ait dokuların hepsi kanama ve rahim kasılmaları ile birlikte vücut dışına atılır.
İnkomplet düşük: Düşüğün tam olarak gerçekleşmemesidir. Kanama ile birlikte gebelik ile ilgili dokuların bir kısmı atılır ancak önemli bir kısmı rahim içinde kalır.
Boş gebelik (blighted ovum): Bu durumda gebelik kesesini oluşturan zar ve plasenta oluşurken bu yapıların içinde bir bebek bulunmaz.
Missed abortus: Embriyonun canlılığını kaybetmesine rağmen olayın bir kanama ve düşük ile sonuçlanmaması durumunda missed abortusdan söz edilir.
Elektif abortus: Herhangi bir komplikasyon olmamasına karşın anne adayının ve baba adayının onayı ile gebeliğin sonlandırılmasıdır
Biyokimyasal Gebelik: Gebelik gerçekleştiğinde, koriyonik gonadotropin (Beta-hCG) adı verilen, gebeliğe özgü hormon salgılanmaya başlar. Gebelik ilerlemeye devam ettikçe bu hormonun kandaki ve dolayısıyla idrardaki miktarı artar. Bazı hastalarda gerek idrarda, gerekse kanda yapılan testlerde gebelik saptanmasına karşın, daha sonra yapılan takiplerde hormon yükselişi yeterli olmayabilir ve bu değer kendiliğinden normal ölçüsüne dönebilir. Gebelik hormonunun (Beta-hCG) 20 Ünite’nin üstünde ve 1000 Ünite’nin altında olması, ultrasonografide gebelik kesesi görülmemesi ve daha sonra kendiliğinden normale inmesi biyokimyasal gebelik olarak adlandırılmaktadır.
Tekrarlayan Düşükler (Habitüel Abortus): Ardarda üç ya da daha fazla gebeliğin düşük ile sonuçlanması durumuna denir.
Septik düşük (Kriminal abortus): Abortusun enfeksiyon ile komplike olmasıdır. Anne ölümlerinin önde gelen nedenlerinden biridir.
Erken dönemde embriyoya ait nedenler, düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden embriyoya ait kromozomal anomalilerdir. Erken dönem düşüklerin yarısından fazlasında bebeğe ait kromozom anomalileri saptanmaktadır . İlk üç ayda tekrarlayan düşük vakalarının %50’ sinin kromozomal düzensizliklerden kaynaklandığı bilinmektedir. Bunun yanında son yıllarda yapılan çalışmalarda Y mikrodelesyonlarının da bu vakalarda önemli bir etken olabileceği düşünülmektedir.
İnfertilite problemi ile başvuran çiftlerin yaklaşık %50’sinde erkeğe bağlı faktörün olması, erkek üreme sağlığının araştırılmasında moleküler düzeyde yapılan çalışmaların önemini ortaya koymaktadır. Bu alanda ardı ardına yapılan moleküler çalışmalar ile Y kromozomu üzerinde bulunan gen dizilerinin erkek infertilitesinde sperm oluşum aşamalarında önemli işlevleri olduğu anlaşılmıştır.
Çiftlerin çocuk sahibi olma isteklerine ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen, bir yıl içerisinde gebelik elde edilmemesine ‘infertilite (kısırlık)’ adı verilmektedir. Toplumda yaklaşık %15 oranında infertil çift vardır ve bunların %50’sinde etken erkek infertilitesidir
Erkekte infertilite tanısının konulması için birtakım kriterlere göre değerlendirme yapılması gerekmektedir. Bu kriterler aşağıda belirtildiği gibi olmalıdır
Ayrıntılı hikaye
Fizik muayene
Semen analizi
Hormonal analiz
Somatik hücrelerde sitogenetik ve moleküler analiz
Erkek İnfertilitesinin Başlıca Nedenleri
Erkekte infertilite oluşması bazı nedenlere bağlıdır . Bu nedenleri aşağıdaki gibi sıralamak mümkündür.
Kromozomal Düzensizlikler
Gen Kusurları
Hormonal Faktörler
Genital Enfeksiyonlar
Kimyasal ve Fiziksel Ajanlar
Son yıllarda yapılan çalışmalarda, erkek infertilitesinde rol oynayan genetik faktörler incelenmiş ve Y kromozomunun, infertilite üzerinde önemli bir etkisi olduğu anlaşılmıştır.
Uzun yıllar boyunca Y kromozomu ile ilişkilendirilen tek fonksiyon, SRY geni (sex determining region of Y) tarafından kontrol edilen cinsiyet belirleme olmasına rağmen, son zamanlarda spermatogenez kontrolünün Y kromozomu tarafından gerçekleştirildiği gösterilmiştir.
Kısırlığa neden olan faktörler, %50 oranında erkekle, %50 oranında ise kadınla ilişkilidir. Erkek faktörleri araştırılırken muayene ve bazı ileri tetkiklere ek olarak spermiyogram da yapılmaktadır.
Normal Spermiyogram Parametreleri
Spermiyogram için normal değerler:
Volüm : > 2 ml Konsantrasyon : >20x10 /ml Motilite : >%40
İleri doğrusal hareketlilik : >%50 Hızlı doğrusal hareketlilik : %25 Morfoloji : > %14 normal
Sperm konsantrasyonuna göre sınıflandırma
Spermiyogram yukarıda belirtilen değerlere göre incelenirken; sperm sayısının az olması oligoospermi, hiç olmaması azoospermi, hareketliliğinin az olması astenoospermi, morfolojisinin bozuk olması teratoospermi, hem hareketliliğinin az olması hem de morfolojisinin bozuk olması ise astenoteratozoospermi olarak adlandırılır.
Sperm kalitesini düşüren bir çok neden olduğu için tek başına semen analizi yeterli değildir. Ancak, çiftlerin doğru değerlendirilmesi için gerekli parametrelerden biridir.
Düşük (Abortus) Tanımı ve Sınıflandırılması
Gebeliğin ilk 20 haftası içinde, 500 gramdan az embriyo veya fetus ve eklerinin tamamının veya bir kısmının uterus kavitesi dışına atılması olayına düşük (abortus) denilmektedir. (1977 Dünya Sağlık Örgütü tanımlaması-WHO) Düşük, gerçekleşme zamanı ve meydana gelme şekline göre isimlendirilir.
Erken düşük: Gebeliğin ilk 12 haftasında meydana gelen düşükleri ifade eder.
Geç düşük: Gebeliğin 12-20. haftaları arasında meydana gelen düşükleri ifade eder.
Spontan düşük: Dışarıdan herhangi bir müdahale olmadan gebelik ürününün rahim dışına atılmasıdır.
Kaçınılmaz düşük (abortus insipiens): Kanama ile birlikte ağrı ve en önemlisi rahim ağzında açılma olması durumudur. Tanı konulduğunda kürtaj ile gebeliğin kontrollü bir şekilde sonlandırılması gerekir.
Komplet düşük: Spontan düşük türlerinden biridir. Komplet abortus durumunda gebeliğe ait dokuların hepsi kanama ve rahim kasılmaları ile birlikte vücut dışına atılır.
İnkomplet düşük: Düşüğün tam olarak gerçekleşmemesidir. Kanama ile birlikte gebelik ile ilgili dokuların bir kısmı atılır ancak önemli bir kısmı rahim içinde kalır.
Boş gebelik (blighted ovum): Bu durumda gebelik kesesini oluşturan zar ve plasenta oluşurken bu yapıların içinde bir bebek bulunmaz.
Missed abortus: Embriyonun canlılığını kaybetmesine rağmen olayın bir kanama ve düşük ile sonuçlanmaması durumunda missed abortusdan söz edilir.
Elektif abortus: Herhangi bir komplikasyon olmamasına karşın anne adayının ve baba adayının onayı ile gebeliğin sonlandırılmasıdır
Biyokimyasal Gebelik: Gebelik gerçekleştiğinde, koriyonik gonadotropin (Beta-hCG) adı verilen, gebeliğe özgü hormon salgılanmaya başlar. Gebelik ilerlemeye devam ettikçe bu hormonun kandaki ve dolayısıyla idrardaki miktarı artar. Bazı hastalarda gerek idrarda, gerekse kanda yapılan testlerde gebelik saptanmasına karşın, daha sonra yapılan takiplerde hormon yükselişi yeterli olmayabilir ve bu değer kendiliğinden normal ölçüsüne dönebilir. Gebelik hormonunun (Beta-hCG) 20 Ünite’nin üstünde ve 1000 Ünite’nin altında olması, ultrasonografide gebelik kesesi görülmemesi ve daha sonra kendiliğinden normale inmesi biyokimyasal gebelik olarak adlandırılmaktadır.
Tekrarlayan Düşükler (Habitüel Abortus): Ardarda üç ya da daha fazla gebeliğin düşük ile sonuçlanması durumuna denir.
Septik düşük (Kriminal abortus): Abortusun enfeksiyon ile komplike olmasıdır. Anne ölümlerinin önde gelen nedenlerinden biridir.
Erken dönemde embriyoya ait nedenler, düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden embriyoya ait kromozomal anomalilerdir. Erken dönem düşüklerin yarısından fazlasında bebeğe ait kromozom anomalileri saptanmaktadır . İlk üç ayda tekrarlayan düşük vakalarının %50’ sinin kromozomal düzensizliklerden kaynaklandığı bilinmektedir. Bunun yanında son yıllarda yapılan çalışmalarda Y mikrodelesyonlarının da bu vakalarda önemli bir etken olabileceği düşünülmektedir.
İnfertilite problemi ile başvuran çiftlerin yaklaşık %50’sinde erkeğe bağlı faktörün olması, erkek üreme sağlığının araştırılmasında moleküler düzeyde yapılan çalışmaların önemini ortaya koymaktadır. Bu alanda ardı ardına yapılan moleküler çalışmalar ile Y kromozomu üzerinde bulunan gen dizilerinin erkek infertilitesinde sperm oluşum aşamalarında önemli işlevleri olduğu anlaşılmıştır.