Renal Hücreli Kanser (RCC)
Renal adenokarsinom olarak da bilinen renal hücreli karsinom (RCC) böbreğin en sık gözlenen malign tümörüdür (39). Diğer kanserlere oranla nadir olarak gözlense de son dönemlerde insidansında artış olduğu belirtilmektedir (54). RCC’ye bağlı ölümler kansere bağlı ölümler arasında 6. sırada gelmektedir (15). Lokalize erken dönem hastalıkta prognoz iyi olsa da, ilerlemiş hastalıkta klasik tedavi rejimlerine yanıt düşüktür ve sağkalım 1 yıldan azdır (9). Günümüzdeki farmakolojik ya da cerrahi yaklaşımların ileri evre RCC’deki başarısı sınırlıdır (15). RCC tanısı konulduğu anda hastaların yaklaşık %30’unda metastaz gelişmiş durumdadır (39). Bu da hastaların önemli bölümünün hastalığın başlangıç aşamasından itibaren kötü bir sağkalım oranına sahip olmasına neden olmaktadır.
Stage ve grade gibi konvansiyonel histopatolojik ve klinik sınıflandırma yöntemlerinin hastalığın sınıflandırılması ve prognozu konusunda etkisi büyüktür. Bunun yanında baskın hücre tipi de hastalıktaki sağkalım oranlarını etkilemektedir. Konvansiyonel clear cell karsinom RCC’nin en sık gözlenen tipidir (%70-80) ve diğer alt tiplerle karşılaştırıldığında prognozu daha kötüdür (39). Bu hastaların %38’inde metastaz ve bunu takiben ölüm gözlenmektedir.
Hastalığın agresif seyri ve düşük sağkalım oranları RCC’de erken tanının önemini göstermektedir. Ayrıca stage-grade gibi prognostik belirteçlerin hastalığın klinik gidişini yansıtmada her zaman başarılı olamaması nedeniyle, RCC’nin prognozunu konusunda da yol gösterecek çeşitli belirteçlere ihtiyaç vardır. Metilasyon değişiklikleri klinik olarak hastalık ortaya çıkmadan yıllar önce başladığı için RCC hastalarında erken tanıda faydalı bilgiler verebilir. Ayrıca RCC oluşumunda görevli olan genlerin dahil olduğu bir gen panelinde metilasyon çalışması yapmak hastalığın prognozu konusunda da bilgi verici olabilir.