Pediatrik
endokrinolojide İBK tanımı hakkında
farklı düşünce ve tartışmalar bulunmaktadır. Bunun nedeni birçok çalışma
yapılmış olmasına rağmen deneysel ve gözlemsel bilgilerin eksikliğidir
2008 yılında yapılan İBK konsensüs toplantısında
(Cohen ve ark., 2008) İBK tanımı şu şekilde kabul edilmiştir: ‘İBK bilinen
sistemik, endokrin, nutrisyonel ve kromozomal bir hastalık olmadan boyun aynı
yaş, cinsiyet ve popülasyon grubu için verilen boy ortalamasının -2 SSD’nin
altında olmasıdır’. İdiopatik boy kısalığı tanımının kullanılabilmesi için
anamnez, fizik muayene, laboratuvar tetkikleri ve görüntüleme yöntemleri ile BK
nedeninin saptanamamış olması gerekir (Ranke, 1996). Hastaların BH eksikliği ve
direnci, düşük doğum ağırlığı, kötü kalori alımı ve psikiyatrik problemlerinin
olmaması gereklidir (Rosenfeld, 2005). İskelet displazileri ve Turner sendromu
gibi dismorfik fenotiplere sahip çocuklar İBK tanımı dışında tutulmalıdırlar.
İBK tanımı dışında tutulması gereken diğer bir grup çölyak hastalığı,
inflamatuvar barsak hastalığı, juvenil kronik artrit, hipotiroidizm ve
Cushing’s sendromu gibi açık olarak tanımlanmış hastalıklardır (Cohen ve ark.,
2008). İBK tanısı diğer tanımlanabilir durumların dışlanmasına bağlı bir
tanımdır, İBK’ya özgü bir pozitif bulguya dayanmaz Tüm BK olgularının %60-80’inin İBK olgusu olduğu tahmin
edilmektedir. (Lindsay ve ark., 1994). BK erkeklerde daha rahatsız edici bir
durumdur. Olguların kliniklere başvurmaları sosyoekonomik durumları ile
ilişkilidir (Cohen ve ark., 2008).
Geçtiğimiz birkaç yılda BK’nın birçok
nedeni keşfedilmiştir ve tüm genom ilişkilendirme çalışmaları (TGİÇ) sonucunda
normal popülasyonda boyda varyasyona neden olan birçok gen bulunmuştur. Ayrıca
büyümenin zamanlamasının yani matürasyonun genetik olarak belirlendiği fikri
benimsenmiştir. İBK’nın aşağıda verilen 3 gen grubundan biri ya da daha
fazlasının varyasyonlarına bağlı olarak geliştiği bildirilmektedir