İdyopatik Nedir

İdyopatik Nedir, İdyopatik (İBK) Tanımı

Pediatrik endokrinolojide İBK tanımı hakkında farklı düşünce ve tartışmalar bulunmaktadır. Bunun nedeni birçok çalışma yapılmış olmasına rağmen deneysel ve gözlemsel bilgilerin eksikliğidir

 Kısa ve kısa olmayan bireyleri ayırmakta kullanılan tanım açıktır. Kısa; boyun aynı yaş, cinsiyet ve popülasyon grubu için verilen boy ortalamasının -2 standart sapma değeri (SSD)’nin altında olması şeklinde tanımlanmıştır. Bu tanıma göre kısalık tamamen istatistiksel bir durumdur ve direkt olarak patolojik bir durumu belirtmez (Ranke, 1996). Çoğu klinik çalışmada BK tanımı için bu alt limit kullanılmıştır (Bryant ve ark., 2007).

2008 yılında yapılan İBK konsensüs toplantısında (Cohen ve ark., 2008) İBK tanımı şu şekilde kabul edilmiştir: ‘İBK bilinen sistemik, endokrin, nutrisyonel ve kromozomal bir hastalık olmadan boyun aynı yaş, cinsiyet ve popülasyon grubu için verilen boy ortalamasının -2 SSD’nin altında olmasıdır’. İdiopatik boy kısalığı tanımının kullanılabilmesi için anamnez, fizik muayene, laboratuvar tetkikleri ve görüntüleme yöntemleri ile BK nedeninin saptanamamış olması gerekir (Ranke, 1996). Hastaların BH eksikliği ve direnci, düşük doğum ağırlığı, kötü kalori alımı ve psikiyatrik problemlerinin olmaması gereklidir (Rosenfeld, 2005). İskelet displazileri ve Turner sendromu gibi dismorfik fenotiplere sahip çocuklar İBK tanımı dışında tutulmalıdırlar. İBK tanımı dışında tutulması gereken diğer bir grup çölyak hastalığı, inflamatuvar barsak hastalığı, juvenil kronik artrit, hipotiroidizm ve Cushing’s sendromu gibi açık olarak tanımlanmış hastalıklardır (Cohen ve ark., 2008). İBK tanısı diğer tanımlanabilir durumların dışlanmasına bağlı bir tanımdır, İBK’ya özgü bir pozitif bulguya dayanmaz Tüm BK olgularının %60-80’inin İBK olgusu olduğu tahmin edilmektedir. (Lindsay ve ark., 1994). BK erkeklerde daha rahatsız edici bir durumdur. Olguların kliniklere başvurmaları sosyoekonomik durumları ile ilişkilidir (Cohen ve ark., 2008).

Geçtiğimiz birkaç yılda BK’nın birçok nedeni keşfedilmiştir ve tüm genom ilişkilendirme çalışmaları (TGİÇ) sonucunda normal popülasyonda boyda varyasyona neden olan birçok gen bulunmuştur. Ayrıca büyümenin zamanlamasının yani matürasyonun genetik olarak belirlendiği fikri benimsenmiştir. İBK’nın aşağıda verilen 3 gen grubundan biri ya da daha fazlasının varyasyonlarına bağlı olarak geliştiği bildirilmektedir