Azoospermi Nedir
Azoospermi, ejakülatta hiç sperm bulunmaması anlamına gelir ve erkeklerin %1'inde (Willott, 1982), infertilite yakınması olanların ise %10-15'inde (Jarrow, 1989) rastlanılır. Sperm taşıyan kanallarda herhangi bir tıkanıklık bulunmamasına rağmen, ejakulat analizinde azoospermi bulunması nonobstrüktif azoospermi olarak tanımlanır. Azoospermi tanısı ejakulatın 3000 g hızda 15 dk santrifüj edilmesini takiben, mikroskop incelemesinde pellette hiç sperm bulunmaması durumunda konulur (WHO, 1999). En az 1 ay aralıkla yapılacak iki analiz ile tanı kesinleştirilmelidir.
Azoospermili erkeklerin %10-15'inde karyotip analizlerinde kromozom düzensizlikleri bulunmaktadır (De Braekeleer, 1991). Bu oran normal erkeklerde %1'den azdır (Pryor, 1997). En sık rastlanılan seks kromozom anöploidisi Klinefelter sendromu olup, infertil erkeklerdeki kromozom bozukluklarının yaklaşık üçte ikisini oluşturur. Böyle erkeklerde 47,XXY spermatozoa yapma riski yüksektir. (Tournaye, 1996; Weidner, 2002).
Azospermide Y kromozom mikrodelesyonları bulunma sıklığı ise %10-15'dir (Pryor, 1997). Karyotip analizi ile tanınamayacak kadar küçük bir alanı kapladıkları için PZR yöntemi kullanılarak Y kromozomunun boylu boyunca taranmasıyla saptanabilirler.
Obstrüktif azoospermi, seminal kanalların komple tıkanıklığına bağlı olarak semen ve ejakulasyon sonrası idrarda spermatozoa ve diğer germ hücrelerinin yokluğu anlamına gelir. Testislerde normal spermatogenez devam etmesine rağmen, tıkanıklık nedeniyle dışarı çıkamamaktadır.
Oligoospermi Nedir
Oligoospermi, menide spermatozoidlerin, normal değerden daha az bulunması durumudur.
Azoospermi Faktörleri
Y kromozom ve erkek infertilitesi arasındaki ilişki, ilk kez 1976 yılında Tiepolo ve Zuffardi tarafından bir hipotez olarak ortaya atılmıştır. Yaptıkları çalışmada, Y kromozomun Yq12 heterokromatik bölgesinde ve Yq11 ökromatik bölgesinde çok sayıda delesyonun varlığını belirlemişlerdir. Yq11 bölgesinde meydana gelen delesyonların azospermiye yol açtığını belirlenmişlerdir. Yq11 bölgesinde lokalize olan, erkek germ hücre gelişiminde önemli rol sahibi bu genetik faktörlere, ‘azospermia faktör’ denir