Boy Kısalığının Nedenleri
Boy kısalıkları etyolojik olarak, patolojik olmayan boy kısalıkları ve patolojik boy kısalıkları olmak üzere iki ana grupta değerlendirilebilmektedir. Normalin varyantı olarak da isimlendirilen patolojik olmayan boy kısalıkları kendi içinde genetik boy kısalığı, konstitüsyonel gelişme geriliği ve idiopatik boy kısalığı olarak ayrılırken, patolojik boy kısalıkları ilk olarak vücut oranlarını bozanlar ve bozmayanlar olarak sınıflandırılmaktadır. Vücut oranlarını bozan gruba iskelet displazileri, radyasyon etkisi ve raşitis dahildir. Vücut oranlarını bozmayanlar prenatal ve postnatal olarak ayrılmaktadır. Prenatal grup intrauterin büyüme geriliği tip 1, kromozom anomalileri ve boy kısalığı ile giden bazı sendromları içine almakta iken, postnatal grup endokrin bozukluklar, psikososyal nedenler, malnütrisyon ve kronik hastalıkları içermektedir
Patolojik olmayan boy kısalıkları ( normalin varyantı )
Genetik boy kısalığı
Konstitüsyonel büyüme ve gelişme gecikmesi
İdiopatik boy kısalığı
Patolojik boy kısalıkları
Vücut oranlarını bozanlar İskelet displazileri Radyasyon etkisi Rahitis Vücut oranlarını bozmayanlar Prenatal
İntrauterin büyüme geriliği tip 1
Kromozom anomalileri
Boy kısalığı ile giden bazı sendromlar Postnatal
Endokrin bozukluklar
Psikososyal nedenler
Malnütrisyon
Kronik hastalıklar
İnsan Boyunu Etkileyen Faktörler
İnsan boyu, maternal ve intrauterin çevre, beslenme, endokrin özellikler, hastalıklar, sosyo-ekonomik durum, psikolojik durum ve genetik faktörler tarafından etkilenmektedir
Maternal ve intrauterin çevre: Rantakallio’nun yaptığı çalışmada tümü kuzey Finlandiya’da 1966 yılında doğan ve gebeliği süresince sigara içen annelerin çocukları 14 yaşlarına kadar takip edilmiştir. Araştırmacı, sigara içen annelerin çocuklarının respiratuar hastalıklara diğerlerinden daha eğilimli, daha kısa boylu olduğunu ve kontrollerle kıyaslandığında okuldaki ortalama başarılarının daha düşük olduğunu gözlemlemiştir. Bununla beraber annenin sigara içmesinin diğer birçok sosyo-biyolojik faktörden daha az önemli ve babanın sigara içmesinden daha fazla önemli olmadığı da belirtilmektedir (52). Kusin ve arkadaşlarının yapmış olduğu diğer bir çalışmada ise, hamile bayanlara hamileliklerinin son üç ayında yüksek enerji (YE) olarak adlandırılan 1950 kj (465 kcal) veya düşük enerji (DE) olarak adlandırılan 218 kj (52 kcal) enerji desteği verilmiştir. Bu desteğin çocukların büyümesi üzerindeki etkisi yaşamlarının ilk 5 yılı için değerlendirilmiştir. İnfantlar çalışmaya doğumlarından itibaren alınmış ve 12 aylık olana dek dörder haftalık aralıklarla, daha sonra her 3 ayda bir ölçülmüştür. 24 aylık olduklarında YE verilen çocukların DE verilenlere göre daha ağır oldukları bulunmuştur. YE verilen çocukların ayrıca ilk 5 yıl boyunca daha uzun boylu oldukları gözlenmiştir.
Epidemiyolojik çalışmalar çocuklar, gençler ve yetişkinlerde doğum kilosu ve boyu ile ulaşılan boy arasında pozitif bir ilişki olduğunu göstermiştir. Ijzerman ve arkadaşlarının yaptıkları bir ikiz çalışmasında bu birlikteliğin genetik faktörlerden mi yoksa genetik olmayan intrauterin faktörlerden mi kaynaklandığını araştırmışlardır. Sonuçta, doğum kilosu ve boyu ile yaşamın sonraki döneminde ulaşılan boy arasındaki ilişkinin hem genetik olmayan intrauterin faktörlerden hem de genetik faktörlerden etkilendiğini bulmuşlardır
Beslenme: Yeterli besin normal büyüme için gereklidir. İnsanın yetersiz beslenmesi sadece kalori eksikliğini değil spesifik besin maddelerinin eksikliğini de ifade etmektedir. İnsanlar gelişimin farklı evrelerinde değişkenlik gösteren kalori miktarlarına ihtiyaç duymaktadırlar. Yaşamının ilk yılında bir bebek, ağır işlerde çalışan yetişkin bir erkeğin yaklaşık 2 katı kadar kaloriye ve adolesan döneme girmek üzere olan okula giden bir çocuk günde yaklaşık 3000 kilokaloriye ihtiyaç duymaktadır. Ayrıca böyle bir çocuk erişkin dönem başlamadan ihtiyaç duyduğu kalsiyum, nitrojen ve D vitamininin yaklaşık % 50 kadar fazlasına ihtiyaç duymaktadır.
Endokrinolojik özellikler: Vücudun gelişmesi büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) tarafından düzenlenmektedir.
Son 10 yılda GH eksikliği olan insan ve hayvanlara IGF-1 uygulanmasının kemiklerin uzamasını da içeren doku gelişimini stimule ettiğini kanıtlamıştır. Hem IGF-1 hem de GH’ın in vivo olarak kemik uzamasını uyarma kapasitesine sahip olduğu ileri sürülmektedir. IGF-1’i eksik olan farelerin, gözle görülebilir hale geldikleri embriyonik yaşamlarının 12. gününde boylarının ciddi şekilde geri kalmış olduğu ve postnatal büyümelerinin de şiddetli olarak geri kaldığı görülmüştür. Ayrıca, IGF-1 geninde delesyon taşıyan bir hastanın intrauterin gelişim geriliği ve postnatal büyüme başarısızlığı gösterdiği belirtilmiştir (42). Bunlara ek olarak parathormon, kemikler üzerine etki ederek kandaki düşük kalsiyum düzeyini normale yükseltmektedir. Bir başka görevi ise, böbreği uyararak, kemik rezorbsiyonu ile üretilmiş olan fosfat fazlalığının atılmasını sağlayıp, kemik varlığının devamını temin etmektir. Kalsitonin, kanda yükselmiş olan kalsiyum düzeyini azaltarak normale düşürmektedir. Bu iki hormon dışında, somatotropin genel büyümeyi hızlandırdığı gibi, özellikle epifiz kıkırdağı ve kemik üzerinde de etki yapmaktadır. Bu hormonun, gelişme döneminde normalden fazla miktarda salgılanması, kemiklerin uzunluğunda anormal artışlarla kendini gösteren gigantizme sebep olurken, bunun tersi, yokluğu ya da normalden az salgılanması uzun kemiklerde büyümenin durmasına neden olmaktadır. Gelişme döneminde tiroid hormonunun yokluğu ya da önemli ölçüde azlığı da kemik büyümesinin durmasına yol açmaktadır.
Boy Fizyolojisi ve Boy Kısalığı
İskelet, yetişkin bir insanın toplam boyuna % 97-98 oranında katkıda bulunmaktadır. Fetal yaşamın ilk ayının sonunda iskeletin oluşacağı bölgedeki embriyonik konnektif doku, farklılaşma belirtileri göstermektedir. Gelişmekte olan kıkırdağı çevreleyen hücreler iki tabaka oluşturmaya başlamaktadırlar. Dış tabakadaki hücreler fibroblastlara farklılaşırken, iç tabakadaki hücreler az çok farklılaşmamış kalmakta ve kıkırdak hücrelerini oluşturmak için bölünme yeteneğine sahip olmaktadırlar. Bu iki tabaka birlikte “perikondriyum” olarak adlandırılmaktadır. Fetal yaşamın ikinci ayında kemik oluşumu başlamaktadır. Kemik oluşumunun başladığı noktalar osifikasyonun birincil merkezleri olarak bilinmektedir ve bu merkezler farklı kemiklerde farklı zamanlarda oluşmaktadır. Uzun kemiklerde perikondriyumdaki osteoblastların görünmeye başlaması ile kemik, kemik diafizinin yüzeyinde oluşmaya başlamaktadır. Böylece periosteum haline gelmektedir. Periosteumun alt tabakasındaki aktif hücreler kemik diafizinin kalınlığının artmasına sebep olmaktadır. Zaman ilerledikçe, oluşacak kemiğin uç kısımlarındaki kıkırdak kütlelerinde osifikasyonun ikincil merkezleri olan ve çoğunluğu puberteye dek faaliyete geçmeyen epifiz ortaya çıkar. Kıkırdak ile kemik diafizi arasında yer alan yarısaydam yoğun bölge epifizyal tabaka olarak adlandırılır ve kemiğin uzunluğuna büyümesinde hayati bir önem taşımaktadır
Epifizin kapanması kemiğin boyunda gerçekleşen büyümeyi sonlandırır. Bu kapanma kızlarda 16-18 yaşları civarında, erkeklerde ise 18-21 yaşları civarında görülür
