Kromozom Kırıkları
Kalıtsal maddenin interfaz hücre nukleusunda oluşturduğu yapıya kromatin adı verilmektedir. Kromozom ise, yoğunlaşmış ve biçimlenmiş kromatin materyalidir. Kromatini oluşturan kromatin iplikçikleri hücre bölünmesi başladığında dönümler yapıp boylarını kısaltarak çaplarını arttırmakta, bu şekilde kromozomları meydana getirmektedirler. Bir başka deyişle kromozom, DNA'nın etrafına çeşitli proteinlerin sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimdir ve sentromer tarafından birarada tutulan iki kardeş kromatidi içermektedir. Kromozom anomalileri kromozomlarda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişikliklere verilen genel addır ve hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanmaktadırlar. Birçok farklı türü bulunmakla beraber, kromozom anomalileri sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana grupta toplanmaktadır. Sayısal anomaliler kendi içinde öploidi ve anöploidi olmak üzere iki başlık altında değerlendirilmekte, kromozomlardaki bu sayısal değişimler genom mutasyonları olarak da bilinmektedir. Kromozom mutasyonları olarak adlandırılan yapısal kromozom anomalileri ise delesyon, halka (ring) kromozom, duplikasyon, inversiyon, izokromozom ve translokasyonları içermektedir.
Kromozom kırıkları, spontan olarak veya çeşitli uyaranların etkisiyle oluşan kromozom aberasyonları olup, yapısal kromozom anomalilerine neden olabilmektedirler. Kromozomların kırılmasına neden olan etkenler ekzojen ve endojen faktörler olmak üzere iki grupta değerlendirilmektedir. Ekzojen faktörler; iyonize edici radyasyon başta olmak üzere fiziksel etkenler, viruslar gibi biyolojik ajanlar ve alkilleyici maddelerle klastojenlerin dahil olduğu kimyasallardır. Endojen faktörler ise DNA replikasyonu, transkripsiyon ve rekombinasyon sırasında meydana gelen ve tamir edilemeyen hatalardır. Kromozomlarda meydana gelen kırılmalar tamir edilmedikleri takdirde translokasyon, delesyon ve inversiyon başta olmak üzere çeşitli yeniden düzenlenmelere yol açabilmekte, hatta hücre ölümüyle sonuçlanabilmektedir. Dolayısıyla kromozom kırıklarının tamiri genom bütünlüğü ve fonksiyonunun korunması için son derece önemlidir
Kromozom kırıkları, kromatid tipi kırıklar ve kromozom tipi kırıklar olmak üzere iki grupta toplanmaktadırlar. Kromatid tipi kırıklar, kromozomun sadece bir kromatidinde meydana gelen kırıklardır. Bunlar sıklıkla DNA replikasyonundan sonra meydana gelirler, her iki kromatidin aynı bölgesinde kırık oluştuğu zaman bu kromozom kırığı izokromatid kırık veya izolokus kırık olarak adlandırılmaktadır. Kromatid tipi kırıklarda kardeş kromatidler veya farklı kromozomlar arasında parça değişimleri meydana gelebilmektedir. Kromozom tipi kırıklar, DNA replikasyonundan önce gelişen bir hatanın sonucu olarak ortaya çıkmaktadırlar. Burada hata replikasyon sırasında her iki kromatidi birden etkilemektedir. Bu tip kırıklarda aynı kromozomun kırık uçları veya farklı kromozomların kırık uçları arasında değişimler olabilmektedir. Benzer görüntü veren izokromatid kırıklar ise aynı bölgeden birbirinden bağımsız iki kromatid kırığının oluşmasıyla meydana gelmektedirler. Morfolojik olarak kromozom tipi kırıklar izokromatid kırıklardan ayırt edilememektedir, ancak genetik materyalin hasar yapan etkene maruz kalmasından hatanın mitozda görülmesine kadar geçen zamana göre bir ayrım yapılması söz konusudur. Yani, G2 evresi dört saat ise, ve kırılmaya sebep olan etkene maruz kalınmasından iki saat sonra mitoz bölünme sırasında bir izolokus kırık izleniyorsa, bu izokromatid kırıktır.
G1 evresinde kırılmaya sebep olan etkene maruz kalındığı zaman ortaya çıkan ise kromozom kırığı olmaktadır. Bu iki durumdan birini refere etmeyen terim ise izolokus kırıktır. Kromozom tipi ve kromatid tipi kırıklar dışında bir de subkromatid kırıklar söz konusudur. Bunlar mitoz bölünmenin profaz aşamasında meydana gelen hatalara bağlı olarak ortaya çıkmaktadırlar ve bir kromatidin altünitesinin etkilenmesini ifade etmektedirler. Subkromatid kırıklar, kromatid tipi kırıkların bir çeşidi olarak da değerlendirilebilmektedir. Kromozom ve kromatid tipi kırıklar, kırık veya gap şeklinde gözlenmektedirler. Gap, kromatidin devamlılığın bozulması olarak ifade edilirken kırık, bir parçanın yapıdan ayrılması anlamına gelmektedir. Gözlenen durumun gap mi kırık mı olduğunun saptanması, kromatid veya kromozomum devamlılığı göz önüne alınarak gerçekleşmektedir; söz konusu iki parça arasında bağlantı olup olmadığının açıkça ayırt edilemediği durumlarda iki terimden herhangi birinin kullanımı doğru olarak nitelendirilmektedir. Kromozomlar kırıldıklarında gap ve klasik kırıklar dışında asentrik parçalar ile triradyal ve multiradyal oluşumlar şeklinde de izlenebilmektedir
