Mental Retardasyon Nedir
Mental retardasyon (MR), gelişmenin başlangıcı esnasında algılama ve uyum fonksiyonlardaki eksiklikler sonucu ortaya çıkar. MR, populasyonun yaklaşık %1-3' ünde mevcuttur. Erkeklerde, kadınlara oranla yaklaşık 1,5 kez daha fazla gözlenmektedir. Bir kişinin, MR' a sahip olabilmesi için; IQ ( zeka fonksiyon seviyesi )' nun 70-75' in altında olması, adaptif fonksiyonlarda eksikliklerin mevcut olması ve çocukluk döneminde ( 18 yaşın altı ) ortaya çıkması gibi kriterlerden birine sahip olması gerekmektedir. MR' nun şiddeti, IQ testi ile ölçülen kognitif disfonksiyonun derecesi ile belirlenir. Buna göre MR 5 genel kategoriye ayrılmaktadır: sınırda (borderline), hafif (mild), orta (moderate), şiddetli (severe) ve çok şiddetli (profound). Borderline (sınırda) zeka fonksiyonunda IQ 70' in üzerindedir.
Hafif (mild) MR1 da IQ düzeyi 50-55 ile 70 arasında olup ve MR' lu vakaların %85' ini oluşturmaktadır. Orta (moderate) MR' da IQ 35-40 ile 50-55 arasındadır ve MR' lu vakaların %10' unu oluşturmaktadır. Şiddetli (severe) MR' da IQ, 20-25 ile 35-40 arasındadır ve MR' lu vakaların % 3,5' unu oluşturmaktadır. Çok şiddetli (profound) MR' da IQ 20-25' in altındadır. Bu da MR' lu vakaların %1,5' unu oluşturmaktadır.
Günümüzde MR' nun 250' den fazla bilinen nedenleri vardır. Ancak, MR' lu vakaların yaklaşık %30-50' sinde oluşumun etiyolojisi saptanamamıştır. Kromozomal anomaliler, gen bozuklukları, prenatal, doğum esnası ve postnatal evrelerinde meydana gelebilecek problemler ve çevresel problemler MR' na neden olan bilinen etiyolojik faktörlerdendir. Bunlardan kromozomal anomaliler, MR' lu kişilerin 1/4' ünde gözlenmektedir. Trizomiler (trizomi 8, trizomi 9 mozaik sendromu, trizomi 13, 18 ve 21), özellikle trizomi 21 MR ile ilişkili sitogenetik anomalilerin yaklaşık 2/3' ünü oluşturmaktadır. Trizomiler dışında Klinifelter sendromu (47,XXY), Turner sendromu (45,XO), Frajil X sendromu (46,XY,fra(X)(q27.3)), del(3p) sendromu, dup(3q) sendromu, del(4p) sendromu, dup(4p) sendromu, del(4q) sendromu, del(5p) sendromu, del(9p) sendromu, dup(9p) sendromu, dup(10q) sendromu, del(11q) sendromu, del(13q) sendromu, del(18q) sendromu, del(18p) sendromu, cat-eye sendromu, 47,XYY sendromu, XXXY ve XXXXY sendromları, XXX, XXXX ve XXXXX sendromları da MR ile ilişkili diğer sendromlardır. Bu kromozom anomalileri ebeveynlerden biri tarafından kalıtılmış olabilir, fakat çoğu kez de novo olarak meydana gelmektedir. Tek gen bozuklukları da MR' a neden olmaktadır.
Tuberoskleroz, nörofibromatozis, fenilketonuri, galaktozemi, Lesch-Nyhan, Cockayne sendromu, Lenz sendromu, Bardet Bidl sendromu, Marinesco-Sjogren sendromu, Cystic fibrozis, Mucopolisakkaridozis, Histidinemia ve Dubouritz sendromu MR' a neden olan tek gen bozukluklarına örnek olarak verilebilir.
