Tanım ve
Epidemiyoloji
Doğuştan
kalp hastalıkları intrauterin hayatta kardiyovasküler sistemin gelişimindeki
herhangi bir anormallik sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Doğuştan kalp
hastalıklarının sıklığı 1000 canlı doğumda 5-8 arasında değişmektedir (4,5). Bu
oran ölü doğumlarda 1000’de 30-40, abortuslarda 1000’de 100-250 ve
prematürelerde (patent duktus arteriyozus dışında) 1000’de 20 ile daha yüksektir
.
Doğuştan
kalp hastalıklarından bazılarının görülme sıklığında cinsiyet farkı olduğu
bilinmektedir. Özellikle siyanotik ve komplike doğuştan kalp hastalıkları
erkeklerde daha fazladır.
Etiyoloji
kesin olarak bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerin birlikte
etkileşimi ile çok faktörlü olduğu kabul edilmektedir. Doğuştan kalp
hastalıklarının %3’ü klasik tek gen mutasyonları sebebiyle, %5’i kromozomal
anomalilerden dolayı, %3’ü çevresel faktörler (rubella, fetal alkol sendromu)
ve geriye kalan kısmı multifaktöryel gen ya da tek gen etkilerinin gelişigüzel
ortaya çıkmasıyla ilişkilendirilmektedir. Doğuştan kalp hastalıklarının
gelişiminde rolü olduğu düşünülen çevresel ve maternal faktörler ise şöyle
sıralanabilir; düşük doğum ağırlığı, hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar
(valproik asit, lityum), gebelik sırasında geçirilen enfeksiyonlar (rubella
vb.) ve annede diabet görülmesi başlıca risk faktörleridir.
Doğuştan
Kalp Hastalıklarının Sınıflandırılması
Doğuştan
kalp hastalıkları hastanın siyanotik olup olmamasına göre başlıca iki guruba
ayrılır. Bu iki grup ise hemodinamik özelliklerine göre alt gruplara ayrılır
(8). Asiyanotik doğuştan kalp hastalıkları, soldan sağa şantlı kalp
hastalıkları ve obstrüktif lezyonlar olmak üzere alt gruplara ayrılırlar.
Siyanotik
doğuştan kalp hastalıklarında venöz kan, akciğerlerde oksijenlenmeden doğrudan
sistemik arteriyel dolaşıma geçer. Bu hastalıkların en önemli klinik bulgusu
siyanozdur. Siyanotik doğuştan kalp hastalıkları ise pulmoner kan akımının
azalmış veya artmış olmasına göre iki ayrı grupta değerlendirilir
