Metabolik
Hastalıklar Nelerdir
Metabolizma,
vücudun sürekli yapım ve yıkım sürecine dahil olan tüm kimyasal reaksiyonların
toplamıdır.
Metabolik
süreçler, büyümeye yol açmakta, enerji üretmekte, atıkları elimine etmekte ve
gıdalar alındıktan sonra besin maddelerini dağıtan diğer tüm vücut
fonksiyonlarını kontrol etmektedir [87]. Metabolizma, vücuttaki homeostasisi
muhafaza etmektedir. Bir metabolik hastalık, vücudun kararlı durumunun
kontrolünü kaybetmesine neden olan vücut içi problemdir [88]. Tipik metabolik
hastalık türleri; diyabet, fenilketonüri, metabolik sendrom, sodyum
metabolizması bozuklukları, kalsiyum metabolizması bozuklukları, hiper- ve
hipokalsemi, potasyum metabolizması bozuklukları, hiper- ve hipokalemi, fosfat
metabolizması bozuklukları, magnezyum metabolizması bozuklukları ve asit-baz
metabolizması bozukluklarıdır. Bu metabolik bozukluklar arasında, en yaygın
olanı diyabettir. Dünya Sağlık Örgütü, 2000 yılı için diyabetli kişilerin
sayısının küresel olarak 171 milyon olduğunu bildirmiş ve 2030 yılına dek bu
sayının 366 milyon olacağını tahmin etmiştir. Bu yüzden, diyabet dünyanın
gelişmiş veya gelişmekte olan ülkeleri boyunca rastlanan büyük bir problemdir. Tıbbi
bakış açısından ele alındığında diyabet, kesin veya göreceli bir insülin
yetersizliğinin karmaşık bir metabolizma bozukluğuna neden olduğu bir hastalık
olarak ele alınmaktadır. İki metabolik değişiklik tarafından kontrol
edilmektedir: glikoz konsantrasyonunda artışların olması ve yoğun lipoliz.
Glikoz hali hazırda bir enerji kaynağı olmadığından, karaciğer tarafından keton
cisimleri üretilmekte ve periferik olarak yedek enerji kaynağı olarak
kullanılmaktadır. Keton cisimcikleri asetoasetatı, 3- hidroksi bütiratı ve
asetonu içermektedir. Kanda her zaman mevcutturlar ve gerek açlık gerekse de
uzamış egzersiz esnasında konsantrasyonları artmaktadır. Yenidoğanların ve
hamile kadınların kanında da mevcuttur. Diyabet, artmış kan ketonlarının en
yaygın patolojik nedenidir. Kandaki asetonun gaz-fazı, alveoler havayı (son
solunan hava) alveoller boyunca dengede tutmaktadır. Bu yüzden, nefesteki
aseton konsantrasyonu diyabetin metabolik ürünlerini yansıtmaktadır. Sağlıklı
bireylerde, nefes aseton konsantrasyonları birkaç yüz ppb (hacim olarak)
mertebesindedir [91]. Nefes aseton konsantrasyonu diyabette veya açlık
durumunda yavaşça yükselmektedir. Sağlıklı gönüllülerle karşılaştırıldığında,
diyabetli kimseler bireyin özelliklerine (mesela yaş, cinsiyet ve etnik grup)
ve kan glikoz konsantrasyonuna bağlı olarak daha geniş aralıktaki nefes aseton
konsantrasyonlarına sahiptir. Diyabetin ciddi bir komplikasyonu olan diyabetik
ketoasidoz, yüksek glikoz konsantrasyonlarına, progresif dehidratasyona ve kollapsa
yol açabilmektedir. Dolaşıma salınan asetonu da içeren keton cisimleri,
karaciğer, meşgul eden yağ depolarının kontrolsüz yıkımına neden olmaktadır. O
halde, aseton konsantrasyonu 25 ^mol/L (560 ppm) veya hatta 1000 ppm kadar
yüksek olabilmektedir. Bu nedenle, nefes asetonu diyabette nefes belirteci
olarak kullanılabilir. Bu konu, yaygın olarak incelenmiş ve kan glikozu ile
korele olduğu gösterilmiştir.
Halen
nefes asetonu testi, alev iyonizasyonu tespiti, iyon mobilitesi spektrometresi
ve MS tespitini takiben GK yoluyla yürütülmektedir. Bu yöntemler hantal
cihazları ve eğitimli operatörleri gerektirmektedir. Toplanan numunenin gaz
kromatografik sütuna uygulanmasından önce, komplike bir prosedürü içeren numune
toplama/ön-konsantrasyon gerekmektedir. Ayrıca, nefes asetonunun bir kısmı veya
hepsi, bu zaman alıcı prosedürler esnasında kaybolabilmektedir.
Bu
kısıtlılıklar yüzünden, sözkonusu yöntemler diyabet tanısında ve laboratuar
dışındaki izleme uygulamalarında uygun değildirler. Klinik uygulamalar ve tıbbi
tanı için nispeten daha az pahalı, taşınabilir, girişimsel olmayan, gerçek
zamanlı, duyarlı ve hassas nefes gazı analizi, oldukça arzu edilebilirdir.
