Akraba Evlilikleri ve Dereceleri

Akraba Evliklikleri Ve Akrabalık Dereceleri

Akraba evlilikleri (rastgele olmayan evlilikler) toplumdaki gen sıklığının değişmesine yolaçarlar. Çünkü bir kişide bulunan yararlı veya zararlı veya nötr etkili genler akraba evlilikleri ile o aile içerisinde kalır. Bu şekilde kan yakını evlilikler sürdürülecek olursa o ailede aynı gen ya da genotipe sahip bireylerin sayısı hızla artar ve bu aile diğer kişilerden ayrılır ve izole bir hale gelir. İnsanlar üzerinde yapılan genetik çalışmalar genellikle evliliklerin rastgele yapıldığı varsayılarak gerçekleştirilir. Kan yakını evliliklerin sık olduğu toplumlarda çok seyrek görülen resessif hastalıkların ortaya çıkma şansı artmaktadır

Normalde toplumumuzda akraba evliliği dendiği zaman yeğen evlilikleri anlaşılır. Bunun dışında birinci dereceden akrabaların (baba-kız, anne-oğul, kardeş-kardeş) evlilikleri çoğu kez kaza sonucu olup, pek çok ülkede kanunlarla yasaklanmıştır. Genetik bakımdan önemli olan evlilikler yeğen evlilikleridir.

Akrabalık Dereceleri

Antropolojik olarak akrabalık dereceleri birinci derece (çocuklarla anne-baba veya çocukların kendi aralarındaki akrabalık), ikinci derece (torunlarla büyük anne-baba ya da yeğenlerle amca, dayı, hala, teyze arasındaki akrabalık) olarak belirtilir.

Populasyon genetiğinde akrabalık dereceleri, yarım yeğen (amca-dayı ya da hala-teyze ile bunların kardeş çocuklan arasındaki akrabalık), birinci yeğen (yabancı kimselerle evlilik yapmış kardeş çocuklan arasındaki akrabalık), bir ileri birinci yeğen (birisiyle bunun birinci yeğen çocuklan arasındaki akrabalık), ikinci yeğen (yabancı kimselerle evlilik yapmış birinci yeğen çocuklan arasındaki akrabalık) olarak tanımlanmaktadır.

Yurdumuzda Akraba Evlilikleri: Yurdumuzda kan yakını evlilikler üzerine yapılmış olan çalışmalar oldukça kısıtlıdır. Son yıllarda bu konuya ilişkin çalışmalar artmıştır. Yurdumuzda kan yakını evliliklerin oranı bölgelere göre değişiklik göstermektedir. Örneğin Trakya bölgesinde %5'lerde seyreden akraba evliliği Güneydoğu Anadolu ve Doğu Anadolu'nun kırsal kesimlerinde %40'lara ulaşmaktadır. Genel olarak ülkemizde akraba evliliği %20-25 arasında seyretmekte olup, son yıllarda azalma eğilimine girmiş bulunmaktadır

Yurdumuzda akraba evliliklerinin yüksek oranda sürdürülmesinin başlıca nedenleri sosyo-ekonomik olanaklar, coğrafik koşullar, populasyon sıklığı, kan davası, aşk, sosyal güvence olarak sayılabilir. Yapılan değişik incelemelerde akraba evliliklerinin, erken yaş çocuk ölümlerini (0-12 ay), ölü doğumları, tekrarlayan düşükleri ve infertiliteyi anlamlı derecede artırdığı tespit edilmiştir

Korion Villus Orneklemesi

Korion Villus Örneklemesi Nedir

Literatürde, korion villuslann kültürü ile ilgili ilk çalışmaların, Jones ve arkadaşlan ( 1943 ), Stewart ve arkadaşlan ( 1948 ) ve Theide ( 1960 ) tarafından yapıldığı bildirilmiştir. Bu araştıncılann gözlemlerine göre, olgunlaşmamış plasenta villuslan in vitro olarak oldukça yavaş üremekteydi. Theide, korion villuslann önce tripsinlenmesi ardından filtre edilmesi ile hücre proliferasyonunun hızlandığım göstermiştir

Korion villuslar, prenatal tamda ilk kez Çin' de ve Tietum Hastanesi kadın hastalıkları ve doğum kliniğinde, gebeliklerde fetal cinsiyeti belirlemek amacıyla IcuUanılmışür. Yapılan çalışmada, transservikal aspirasyon ile 47. - 100. günlerindeki gebelerden Korion villuslar elde edilmiştir. Bu villuslar, lamlara yayılmış ve Papanicolaou ile boyanarak seks kromatini incelenmiştir. Bu incelemeleriyle, prenatal olarak fetal cinsiyeti belirlemede basan oranının % 93.9 ve düşük oranının % 5 civarında olduğu bildirilmiştir.

1981 yılında Niazi ve arkadaşlarının yaptığı çalışma, korion villus örneklemesine önemli ışık tutmuştur. Korion viluslan tripsinleyerek ve filtre ederek, elde ettiği üç tabakanın, sinsitiotrofoblast, sitotrofoblast ve mezenşimal özün özelliklerini tanımlamışlardır. Araştırıcılara göre, sinsitiotrofoblastlar, bölünme kapasitesi olmayan hücrelerden oluşmuştur.

Sitotrofoblastlar, aktif olarak bölünen, in vitro olarak birkaç gün bölünmeye devam eden hücrelerden oluştuğunu ve mezenşimal öz hücreleri, aktif olarak bölünebilen ve kültürde bölünmeye devam eden hücrelerden oluştuğunu bildirmişlerdir.

Kromozom anomalilerinin analizi için karyotip elde edilmesi, bölünebilen sitotrofoblast hücrelerinin kullanıldığı kısa süreli kültrü yöntemi ile, veya bölünebilen mezenşimal öz hücrelerinin kullanıldığı uzun süreli kültür yöntemi ile gerçeMeştirilmiştir. Kısa süreli inkübasyon, direkt yöntem olarak da adlandırılmıştır ve 1 - 4 saat veya 24 - 48 saat gibi nispeten kısa zaman içinde karyotip elde edilebilmiştir.

1982 yılında Yamamoto ve arkadaşları, çalışmalarmda saptanan düşüklerin, kromozom anomaMerinin sebeplerini, korion vuruşların direkt yöntemi ile araştırmışlardır. Çalışmalarmda, gebelerin son menstrasyonundan altı hafta önce ve üç hafta sonrasını içine alan 9 haftalık periyotta, üst solunum yollan enfeksiyonları nedeniyle analjezik ve antipretik kullanan gebelerin % 13.8' inde (8/58 vaka ) kromozom anomalisinin olduğunu gözlemişlerdir. Tedavi görmeyen grupta ise bu oram % 6.3 ( 71 / 1136 ) olarak bulmuşlar ve farkın istatiksel olarak ( p < 0.05 ) anlamlı olduğunu saptamışlardır. Triploidi olgularının da ilaç kullanımıyla ilgili olduğunu ve tedavi gören grupta %5.1(3/58)ve tedavi görmeyen grupta ise % 0.5 ( 6 / 1136 ) ve ( p=0.0074 ) oranmda olduğunu göstermişlerdir. Trizomi ile ilaç kullanımı ve anne yaşı arasında anlamlı bir ilişki bulamamışlardır. Ayrıca maternal X irradiasyonu ile ve menstrual period düzensizlikleri ile de anlamlı bir fark gözlememişlerdir.

Korion villus örneklemesi ile ilgili ilk çalışmalardan olan, Gosden ve arkadaşlarının 1982 yılında yaptıkları araştırmada, gebeliğin ilk trimestresinde alman, korion biopsi örneklerinden elde edilen, DNA' nın moleküler analizi ile fetal cinsiyetin belirlenebileceğini açıklamışlardır. 13 gebenin biopsi örneklerini çalışmışlar ve Y kromozomu DNA sı için spesifik restriksiyon endonükleaz kullanarak elde ettikleri sonuçlar ile fetal karyotip analiz sonuçlarının aynı paralellikte olduğunu bulmuşlardır. DNA analizi ile fetal cinsiyeti:4 erkek,9 dişi olarak belirlemişlerdir

Villus Nedir Villuslarin Yapisi

Villus Nedir, Villusların yapısı

Villuslar, anne ile fetüs arasındaki çeşitli maddelerin değişimini gerçekleştiren esas yapılardır. Bunun yanında fetüs ile anne kanını ayıran villus dokusu çok güvencelidir ve fonksiyonel önemi vardır. Plasentada fonksiyon gören villuslarm yüzeyi yaklaşık 14 -15 m² ve içlerindeki kapillerlerin uzunluğu ise 50 km kadar olduğu hesaplanmıştır.

Villuslar, içte mezenşimal öz ve bunu saran, üst yüzeyde sinsitiotrofoblastlar ile bunun altındaki sitotrofoblastlardan ( Langhans hücrelerinden) oluşur

Mezenşimal öz, fîbroblastlan, gebeliğin erken evrelerinde daha çok sayıda olmak üzere büyük fagositik Hofbauer hücrelerini, çeşitli plazma hücrelerini ve serbest lipid granüllerini içerir. Ayrıca arterioller ve kapillerlerden oluşan fetal damarlar bulunur. Korion villuslann büyük dallarına Truncus, bunlardan dallananlanna Ramus ve bunların da dallarına Ramulus adı verilir