İnsan Kromozomları
Hücre kültürleri ile yapılan çalışmaların gelişmesinden sonra, diploid kromozom setinde 46 kromozom bulunduğu belirlenmiştir. Bunların 22 çifti "otozomal" bir çifti de "gonozomal" Diğer ökaryont kromozomları gibi, insan kromozomu da HİSTON ve birkaç cm uzunluğunda çift dizinli DNA ipliğinden oluşur.
Histonlar, her bir hücrenin içindeki DNA şeridinin (yaklaşık 2 metre uzunluğunda) üstüne sarmallandığı proteinlerdir. Kromozomların ağırlığının %60'ını histonlar oluşturur. Kromozomlar üstündeki DNA moleküllerinde en ufak bir hata, hücre bölünmesini engelleyebilir. İnsandaki 46 kromozoma dağılan ve DNA'mn çift şeridini oluşturan toplam 3 milyar 200 milyon baz vardır.
Genelde insan kromozomları metafaz aşamasında "X" biçimini aldığında fotoğ-raflanıyor İnsan kromozomları en büyük olan 1 numaradan başlar ve en küçük numaraya kadar ikişer ikişer eşleşir. Kromozomlarda izlenen bandlar DNA zincirinin nasıl
sarıldığını gösterir. Her kromozom çok uzun bir DNA şeridini saklar. 2-4 metre uzunluğundaki genetik malzeme binlerce geni içeren tek bir molekülü oluşturur. Örneğin X kromozomunda 4 bin farklı gen bulunur. Bu gün artık "DNA"nın şifresi çözülmüş ve insanın DNA haritası yani "kimlik kartı" okunur olmuştur. Bazı kromozomlardaki bozuklukların nedeni olan genlerin hangi kromozomlar üzerinde olduğu ortaya konmuştur. Örneğin doğuştan katarakt; baskın sağırlık; prostat kanserine eğilim Alzheimer hastalığına yol açan genler 1 no.lu kromozom üzerinde yer alır. Kolon kanseri; hipofizer cücelik; cam kemik hastalığı; şizofreniye yatkınlık 7 no.lu; doğumsal kalp hastalığı; kedi gözü sendromu; zeka geriliği; glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu genleri ise 22 no.lu kromozom üzerindedir.
Gen Kartı Haritası'ndan hangi hastalığa, hangi kromozom üzerindeki, hangi genin bozukluğunun neden olduğu artık bilinmektedir. Bu nedenle ölüme neden olan birçok hastalığın tedavisi söz konusu olacak ve insan yaşamında bir devrim açılmış olacaktır.
Bu noktaya vanlması için 10 yıldan bu yana 1100 den daha çok bilim adamı, insan genomunu ortaya çıkarmak için, üç milyar DNA baz çiftinin, ya da biriminin haritasını çıkarmıştır. "İnsanın Genom Projesi" hala devam ediyor. Tüm bu verilerden sonuç alınması için daha birkaç on yıla gereksinim duyulmaktadır. Bugün ökoryont DNA' sımn bazı bölümlerinde genetik bilginin bulunmadığı bilinir. Yine aym şekilde belirli nukleotid dizinlerinin 100 hatta milyon defa tekrar edildiği de saptanmıştır. Bu "repetitif DNA" adı da verilen kısmın oram insanda % 30'dur.
Kromozomların Preparasyonu
Genetikle ilgili aile danışma kurumlarında, ana babadan birinin kromozom seti LENFOSİT KÜLTÜRÜ yardımı ile incelenir. Bunun için bir miktar kan alınır ve bir kültür çözeltisine konur. Böylece lenfositlerin bölünmesi aktive edilir. Hücre bölünmeleri yaklaşık 48 saat sonra başlar ve iğ ipliklerinin oluşumunu engelleyen bir mitoz zehiri eklenir. Böylece mitoz metafaz döneminde durdurulur. Resimden kromozomlar teker teker yapısal özelliklerine göre ayırtedilir, böylece de KAR YOGRAM elde edilir
