Hemofili B Nedir
Hemofili Hastalığı Hakkında
Hemofili hastahğı'nın tarihçesi M.Ö.2000 yıllarma kadar dayanmakla birlikte 19.yüzyılda hastalığm cinsiyete bağlı bir kalıtım gösterdiği bildirilmiştir.
1939 yılında hastalığın antihemofilik faktör (AHF) olarak adlandırılan bir maddenin eksikliğinden kaynaklandığı düşünülmüştür.
Ancak 1952'de bir hemofili hastasının plazmasında AHF 'den farklı olarak "Plazma Thromboplastin Component" (PTC) denilen bir maddenin eksik olduğu gözlenmiş olup, daha sonra bu faktöre "Faktör DC'ismi verilmiştir. PTC komponentinin tanımlanmasının ardından PTC eksikliği olan bir aile bildirilmiş ve ailenin soyadına dayanarak hastalığa "Christmas" hastalığı adı verilmiştir. Yine bu tarihlerde hemofilinin Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki tipinin olduğu kabul edilmiştir.
1980'li yılların başından itibaren gelişen moleküler teknolojiyle birlikte insan ve sığır faktör IX'u kodlayan cDNA'mn karakterizasyonu ve izolasyonu bir çok araştırmacı tarafından gerçekleştirilmiştir. Bu gelişmelerin hemen ardından Davie ve Anson, faktör IX geninin izole edildiğini bildirmiş ve parsiyel karakterizasyonunu yapmıştır. Chace, Boyd ve Comerino ise, geni X kromozomunun uzun kolunun distal bölgesine (Xq26-27.3) lokalize etmiştir. Genin tümünün dizilenmesi ise 1985 yılında tamamlanmıştır.
Hemofili B Hastalığı'nın Klinik Özellikleri ve Tanısı
Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve hemofili B (Faktör IX eksikliği), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren kalıtsal hastalıklardır. Hemofilinin görülme sıklığı (A ve B birlikte) milyonda 80-110 arasında değişir. Buna göre ülkemizde 5000-7000 arasında hemofili hastasının olması beklenmektedir. Hemofili B ise 1/25.000 -1/30.000 erkekte görülmekle birlikte, ancak çok nadir durumlarda kadınlarda görülür
Hastalığın kadınlarda görülmesine sebep olan bu nadir durumlar şunlardır;
1. Turner Sendromu (45, XO) gibi kromozomal bir bozukluğun hastada bulunması,
2. Taşıyıcı anne ve hasta babanın kız çocuğunda hastalığın ortaya çıkması,
3. Uniparental dizomi,
4. Ekstrem lyonizasyon.
Babası şiddetli hemofili B hastası olan bir kadında faktör IX aktivitesinin % 1 olduğu belirlenmiş, ancak DNA analizi ile mutasyon saptanamamıştır. Metilasyon paternlerinin analiz edilmesiyle, bu hastada hemofili B'nin ekspresyonunun sebebinin non- random X inaktivasyonu olduğu anlaşılmıştır
Kanamaların şiddetini, vücudun yapısal özellikleri ve fiziki kondüsyon önemli oranda etkiler. Hastalık erken çocukluk çağında oral kanamalarla kendini belli eder, daha sonra diz, ayak bileği ve dirsek eklemleri başta olmak üzere eklem boşluklarında tekrarlayan kanamalar olur. Uygun tedavi almayan hastalarda tekrarlayan kanamalarla sinovit denen kronik enflamasyona, kıkırdak ve kemik yıkılımına, deformitelere ve fonksiyon kaybına neden olur.
Eklem kanamalarmdan başka kas içinde, gastrointestinal, üriner, sinir sistemleri ile solid organlarda da kanamalar görülebilir. Travmalarda ve cerrahi girişimlerden saatler veya günler sonra ortaya çıkan gecikmiş kanamalar hemofili için tipiktir; bunları kontrol etmek son derece güçtür.
