Sizotipi Nedir

Şizotipi Nedir

Şizotipi, şizotipal kişilik, şizotipal bozukluk ile igili genel bilgiler

Bleuer, şizofreni hastalarının yakın akrabalarının sıradışı kişiler olması gözleminden yola çıkarak; şizofreni belirtilerinin bu akrabalarda örtük bir biçimde var olabileceğini öne sürmüştür (20). Dikkat çeken bu örtük fenotipi tanımlamak için geçmişte şizoidi,.

Rado’nun görüşünden yola çıkan Paul Meehl ‘şizogen’ adını verdiği genin merkezi sinir sisteminde ‘hipokrisi’ ye yol açarak ‘şizotaksi’ oluşturduğu şeklinde bir şizotipi gelişim modeli oluşturmuştur. Kuramda hipokrisi nöronların bir uyaran karşısında hızlıca etkinleşip ateşlenmesini tanımlanmak için kullanılmakta; hızlı nöron ateşlenmeleri ile uyarılma seçicilikten uzaklaşmakta ve duyusal entegrasyon ile duyu-motor eş güdümü bozulmaktadır (30). Meehl’e göre şizotaksi, çevresel ve poligenik faktörlerle etkileşime girerek hafif bir klinik tablo olan şizotipi ya da şiddetli kliniği olan şizofreni ile sonuçlanır. Meehl şizofreni yatkınlığının taksonik özellikte olduğunu; yatkınlık derecesinin olamayacağını; yatkınlık geninin merkezi sinir sisteminde yol açtığı kalıtsal nörolojik kusurun bütün nöronları etkileyecek kadar yaygın, ancak merkezi sinir sisteminin temel işlevlerini bozmayacak kadar hafif olduğunu öne sürmüştür.

‘Şizofreni belirtileri genetik yatkınlık taşımayanlarda da ortaya çıkıyor, şizotipal özellikler gösteren her insan şizofreni için genetik yatkınlık taşımıyor, şizotipal kişilerin her birinde şizofreni ortaya çıkmıyor’ eleştirileri ile derinden sarsılmasına rağmen Meehl’in kuramı, şizofreni araştırmalarına yeni bir bakış getirmiş, şizofreni endofenotip adayları olarak şizotaksi, şizotipi ve şizotipal bozukluğu nörobiyolojik çalışmaların gündemine taşımıştır.

Başta Eysenck olmak üzere dönemin kişilik kuramcıları Meehl’den devraldıkları şizotipi bayrağını o dönemde daha çok bir kişilik boyutu içinde açıklamaya çalışmıştır. Kuramcılara göre şizotipi kavramı daha genel anlamda özgün olmayan ‘psikoza yatkınlığı’ ya da ‘psikotizmi’ düşündürmektedir (32,33). Yüksek kendini aşma, düşük iş birliği yapma ve düşük kendini yönetme şizotipal kişide sıkça görülen olağan dışı fikir ve çarpık algılar ile ilişkili davranışlardan sorumlu tutulmuş; ‘şizotipal kişilik’ temel olarak aşağıdaki dört özellik ile açıklanmaya çalışılmıştır.

Olağan dışı deneyimler: Olağan dışı algısal ve bilişsel deneyimleri büyülü ya da batıl yorumlamaya eğilim.

Bilişsel düzensizlik: Düşüncelerin düzensiz, teğetsel olması ya da raydan çıkmasına eğilim.

İçe dönük anhedoni: Sosyal ve fiziksel stimülasyon içinde zevk hissetme yeteneği eksikliği ile ilişkili içe dönük duygusal düz ve asosyal davranış eğilimi.

Dürtüsel uygunsuzluk: Özellikli veya sosyal kurallar ile ilgili kararsız ruh hali ve davranışa eğilim.

Şizotipinin, Amerikan Psikiyatri Birliği’nin tanı sistemine dönemin kişilik kuramcılarının etkisinde kalınarak bir kişilik bozukluğu şeklinde alınmıştır. Şizotipi kliniğinin, bir kişilik bozukluğu kategorisi içinde ele alınması tartışmalı bir konudur. Dünya Sağlık Örgütü şizotipiyi, kişilik bozukluğundan ziyade şizofreni ile ilişkili bir örüntü olarak ele almakta ve tanı sistemi içerisinde ‘Şizotipal Kişilik Bozukluğu’ yerine ‘Şizotipal Bozukluk’ tanımını kullanmaktadır.

Dünya Sağlık Örgütü’nün tanı sistemi içerisinde ‘Şizotipal Bozukluk’; şizofreniye benzer eksantrik davranış, anormal düşünce ve affekt ile karakterize bir kliniği olan fakat kesin ya da karakteristik şizofrenik anomalilerin görülmediği, kişide baskın ya da belirgin bir rahatsızlığa yol açmayan belirtiler ile tanımlanmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre ‘Şizotipal Bozukluk’ diyebilmek için aşağıda listelenen özelliklerin dördünün en az 2 yıl boyunca, sürekli olarak veya uzun süre mevcut olması beklenmektedir

Uygunsuz ya da kısıtlı affekt

Eksantrik, tuhaf ya da garip görünüm veya davranış

Bozulmuş uyum ve sosyal içe çekilme eğilimiKültürel normlar ile açıklanamayan inanç ya da düşünce sistemlerinin etkilediği davranış örüntüsü

Şüpheci veya paranoid düşünceler

İç direnç ile karşılaşmadan gelen dismorfofobik, cinsel ya da agresif içerikli ruminatif obsesif düşünceler

İlüzyon, depersonalizasyon ya da derealizasyonu da içine alan olağandışı algısal deneyimler

Net bir tutarsızlık olmadan garip konuşma veya başka şekillerde tezahür eden, mecazi, aşırı ayrıntılı ya da basmakalıp düşünce sistemi.

Zaman zaman meydana gelen ilüzyonlar, işitsel ya da diğer varsanılar ve sanrısal fikirleri barındıran psikoz benzeri yaşantılar

Endofenotip Nedir

Endofenotip Nedir

Epidemiyolojik veriler, farklı psikotik hastalıklara yatkınlığın kategorik değil, sürekli bir ölçek üzerinde incelenmesi ve fenotipin de nitelik değil nicelik ölçümlerine dayandırılması gerektiğine işaret etmektedir. Kategorik tanı sistemindeki hastalık tanı eşiği altında kalmış hastalık durumları günümüzde endofenotip ile tanımlanmaktadır. Genetik kuramlarda endofenotip, gen ile tanı eşiğini geçmiş hastalık arasında bir yerde duran; biyokimyasal test ya da mikroskobik inceleme ile saptanabilecek bir iç fenotip olarak öne sürülmektedir (21). Günümüzde ‘arafenotip’, ‘biyolojik gösterge’, ‘eşik-altı özellik’ gibi terimler endofenotiple eş anlamda kullanılmaktadır.

Şizofreni hastalarının akrabalarındaki şizofreni riskinin, hastayla olan biyolojik ilişkilenme derecesi ile korele bir şekilde artış gösterdiği ve şizofreninin yüksek derecede kalıtılabilir olduğu aile, evlat edinme ve ikiz çalışmaları ile gösterilmiştir. Çeyrek asrı bulan şizofreni genetiği çalışmalarında önemli veriler elde edilse de hastalıktan sorumlu ‘asıl gen’ tespit edilememiştir. Şizofreninin tek bir genden kaynaklanmak yerine, orta ya da küçük etkili çok sayıda genin, kendi aralarında ve çevresel etkenlerle etkileşimine dayalı bir mekanizma sonucu ortaya çıktığı; gen-gen ve gen-çevre etkileşimlerinin derecesine göre belirti ve hastalık yelpazesinin fenotipik farklılıklar gösterdiği öne sürülmektedir(24). Şimdiye kadar yapılan çalışmalarda şizofreni genetiğinin temellerinin tam olarak açıklığa kavuşturulamamasının önemli bir nedeninin, moleküler biyoloji ve genetik epidemiyolojide olan ilerlemelerin, fenotipi tanımlamlarında olan ilerlemeden çok daha hızlı oluşu ile açıklanmaktadır (25). Bu noktada genetik bir hastalığın yığılım gösterdiği bir ailede yatkınlık genlerini taşıdığı halde hastalanmamış olan bireylerini araştıran daha geniş yaklaşımların gerekliliği vurgulanmaktadır.

Endofenotip kavramı ilk kez 30 yıl önce ortaya atılmış; endofenotiplerin genlerden kliniğe giden yolda ara özellikler olabileceği öne sürmülmüştür. Çalışmacılara göre hastalık ile ilişkilenmiş biyokimyasal, endokrinolojik, nörofizyolojik, nöroanotomik, bilişsel ya da nöropsikolojik birçok özellik birer endofenotip adayı olabilir. Hastalık endofenotipleri pek çok durumda açık bir klinik belirti ve bulgu oluşturmadıkları için dışarıdan gözlenemez, kesin olarak saptanabilmeleri için özgül yöntemler gerektirirler.

Genetik kuramcıların hastalıklarla ilgili endofenotiplerin belirlenebilmesi için önerdikleri bazı ölçütlere göre bir biyolojik göstergenin endofenotip adayı olabilmesi için; hastalık ile birlikte aktarılması, genetik olarak kalıtılması, hastalık aktifken ya da aktif değilken saptanabilmesi ve hasta olmayan aile üyelerinde genel toplumdan daha yüksek oranda bulunması gerekmektedir. Bu ölçütlerin yanısıra endofenotipin ölçülebilir olması, hastalığın başlangıcından önce da var olması, bir süreklilik göstermesi, hastalığın tedavisinden etkilenmemesi ayrıca da tedavi gerektirmemesi gerekmektedir.

Genetik çalışmalarda kullanılan geleneksel bağlantı analizlerinde, hasta olan ve olmayan bireyler klinik tanı için kullanılan ölçütlerle belirlendiğinde, açık psikotik bir klinik tablo sergilemeyen ancak bazı yatkınlık genleri taşıyan bireyler atlanmış olmaktadır. Oysa bu bireyler, örneğin şizofreni için penetransı tam olmayan bir yatkınlığa sahip olabilir ve şizofreni ile genetik ilişkisi olan yelpazedeki başka bozuklukları ya da klinik olarak hiç fark edilemeyecek ara fenotipleri sergiliyor olabilirler. Örneğin şizofreni olan ve olmayan eş yumurta ikizlerinin çocuklarında şizofreni görülme riski eşit bulunmuş, böylece yatkınlık genlerinin aktarımı için şizofreni fenotipine mutlak bir gereklilik olmadığı gösterilmiştir. ‘Hasta’ görünmeyen akrabalarının, şizofreni yelpaze bozuklukları için genetik yatkınlık taşıdıkları halde şizofreni geliştirmek için gereken özgül genetik yapıya sahip olmadıkları düşünülebilir. Özet olarak özgül olmayan ve daha geniş bir hastalık yelpazesi ile ilişkili gibi görünen bu endofenotip adayları bir araya getirildiğinde biyolojik olarak tutarlı yeni fenotiplerin oluşturulmasının mümkün olabileceği öne sürülmektedir. Böylece psikotik hastalıklarda klinik sınıflandırmalar için geçerlik ölçütleri yeniden şekillendirilebilecek ve sonuçta da yeni tedavi yaklaşımları geliştirilebilecektir.

Psikotik Bozukluk Nedir

Psikotik Bozukluk Nedir

Psikotik belirti, bulgu ve bozukluk ile ilgili genel bilgiler

Psikotik belirti ve bulgular psikotik bozukluklarda, duygudurum bozukluklarında, madde kullanımında ve bazı tıbbi durumlarda görülebilen düşünce, algı, duygulanım ve davranışlarda bulunan sapmalar ile karakterizedir. Psikotik belirti ve bulguların görüldüğü tüm akıl sağlığı sorunları bir arada değerlendirildiğinde psikotik bozuklukların yaşamboyu yaygınlığı %4’e kadar ulaşmaktadır. Örneğin Finlandiya çalışmasında affektif olmayan psikoz yaygınlığı % 2.29, affektif psikoz yaygınlığı % 0.62, maddeye bağlı psikotik bozukluk yaygınlığı % 0.43, genel tıbbi duruma bağlı psikotik bozukluk yaygınlığı % 0.22 olarak bildirilmektedir.

Dünya Sağlık Örgütü’nün sınıflandırmasında yer alan psikotik bozukluklar kategorisinde; şizofreni, şizoaffektif bozukluk, şizotipal bozukluk, persistan delüzyonel bozukluk, başka etkenlerle ortaya çıkan delüzyon, akut ve geçici psikotik bozukluk ile diğer ve tanımlanmamış organik olmayan psikotik bozukluk bulunmaktadır. Amerikan Psikiyatri Birliği’nin sınıflandırma sisteminde bulunan psikotik bozukluklar kategorisinde ise şizofreni, şizoaffektif bozukluk, şizofreniform bozukluk, sanrısal bozukluk ve kısa psikotik bozukluk yer almaktadır.

Psikotik belirti ve bulguların görüldüğü en ağır psikotik bozukluk olarak tanımlanan şizofrenide görülen çekirdek psikotik belirtiler; sanrılar, varsanılar, dezorganize konuşma ve davranışın oluşturduğu pozitif psikotik belirtiler ile düz duygulanım, sosyal içe çekilme, düşünce içeriğinde fakirleşmenin oluşturduğu negatif psikotik belirtiler olarak ikiye ayrılmaktadır. Şizofrenide görülen çekirdek psikotik belirtiler tedavi ile büyük oranda kontrol altına alınsa bile, bilişsel yıkım ve bu belirtilerin neden olduğu işlevsellik kaybı tamamen durdurulamamaktadır.

Tedavi zorlukları, şizofreninin de içinde bulunduğu psikotik bozuklukları, hastalara yüksek bedeller ödeten hastalıklar içine taşımakta ve bu bedelin sadece hasta ile sınırlı kalmadığı, sağlık hizmetlerine, kamuya, ailelere yani dolaylı olarak tüm topluma uzandığı görülmektedir. Şizofreninin herhangi bir sağlık sorunundan çok daha fazla hastane yatağı kullanımı gerektirdiği ve günümüz ulusal sağlık hizmetleri harcaması toplamının % 1.4 ile % 2.8’ine mal olduğu öne sürülmektedir.

Psikoz benzeri yaşantılar ile ilgili genel bilgiler

Çalışmacılar psikotik bozuklukların zamana ve mekâna bağlı olarak genel toplumun öngörülenden daha fazla kesimini etkilediğine; psikoz benzeri düşünce, algı, biliş ve ilişkilenme biçiminin ise genel nüfus içinde çok daha yaygın görüldüğüne işaret etmektedir. Günümüzde psikozun ‘var ya da yok’ şeklindeki kategorik bir olgudan ziyade, belirti şiddetinin farklılık gösterdiği bir süreklilik içinde dağılım gösterdiğine dair görüş ağırlık kazanmaktadır. Sürekliliğin bir ucunda hiç bir psikoz benzeri yaşantısı olmayan bireyler bulunurken, diğer ucunda ise psikotik bozukluk hastaları bulunmaktadır. İki ucun arasında ise belirtileri farklı şiddetlerde yaşantılayan; farklı klinik tanılar alan ya da almayan kişiler yer almaktadır.

Başta bilişsel ve algısal olmak üzere birçok açıdan psikoza benzeyen, sağlıklı bireylerden oluşan örneklem gruplarında da ölçülebilen bu yaşantılar; farklı yayınlarda eşikaltı psikotik yaşantı, psikoz yatkınlığı, psikoz benzeri yaşantı ya da şizotipi gibi isimlerle tanımlanmaktadır. Bu yaşantıların yaşamboyu yaygınlığının % 5.3 ve sıklığının da % 3.1 olduğu bildirilmiştir. Psikoz benzeri yaşantıların yaygınlık ve sıklık oranları arasında bulunan farklılık eşikaltı psikotik yaşantıların çoğunun geçici olduğuna ve zamanla kaybolduğuna işaret etmektedir.

Çalışmacılara göre psikoz benzeri yaşantılar, 20-25 yaş arasında tepe noktasına ulaşmakta ve daha sonra yarı oranında ortadan kalkmaktadır. Biyolojik yatkınlıkla ilişkilendirilen ve nörogelişimsel mekanizmalarla ortaya çıkan psikoz benzeri geçici olabilen böyle durumlar diğerlerinden farklı olarak, maruz kalınan ek çevresel risk faktörlerinin derecesine göre sıklıkla kalıcı hale gelmekte ve biyolojik yatkınlığı olan kişilerde psikotik belirtinin ortaya çıkması kolaylaşmaktadır. Psikoz benzeri bir yaşantı ile psikotik bir belirti arasındaki ayrım, psikiyatrik öyküde bulunan zorlanma, işlevsellikte bozulma, tedavi gerekliliği ya da tedavi arayışı ile yapılmaktadır. Biyolojik ve çevresel birçok faktörün etkileşimi sonucunda oluşan, geçici eşikaltı psikotik yaşantılar kalıcılaşıp, kliniğe yansıyan psikotik belirtilere; psikotik belirtiler de tanı eşiğini aşıp psikotik bozukluklara neden olabilmektedir.

Geçici olan psikoz benzeri durumun kalıcılaşmasında biyolojik yatkınlığın şiddeti kadar etnik azınlık grubunda olma, ayrımcılığa maruz kalma, kentsel bir yerleşim biriminde büyüme, madde kullanımı gibi bazı çevresel etkenlerin ve affektif bozulmanın eşlik etmesinin de belirleyici olduğu bildirilmiştir (16,17). Afektif bozulma eşlik etmediğinde psikoz benzeri yaşantıların gidişatının genellikle iyileşme yönünde olduğu; bu nedenle psikoz benzeri yaşantıların, psikotik bozukluk, depresyon, anksiyete bozukluğu, alkol madde kullanım bozuklukları gibi psikiyatrik hastalıkların yaygınlığı ile de ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Psikoz sürekliliği kavramı

Psikiyatrik hastalıkların tanı ve sınıflandırma kriterlerinin temellerini atan Emil Kraepelin, psikotik olan ve olmayan bozukluklar arasında net bir ayrım yapmaya çalışmıştır (19). Eugen Bleuler ise psikozun toplumda değişen derecelerde var olduğunu düşünmüş (20), akıllılık ile delilik arasına Kraepelin gibi net bir çizgi çizmekten kaçınmıştır. ‘Hastalık’ durumu için klinik belirtiler kategorik olarak kullanıldığında, sadece tanı eşiğinin üzerinde olanlar ‘hasta’ olarak değerlendirilmektedir. Hastalık fenotipini kategorik tanımlamanın getirdiği dezavantajları aşıp, risk yaratan ya da riskten koruyan biyolojik ve çevresel birçok faktör ile hastalık ilişkisini belirlemeyi kolaylaştırmak için eşik altı hastalık tanımına olan ihtiyaç artmıştır.