Doğumsal El Anomisi, Doğumsal Parmak Anomileri
Doğumsal anomaliler, tüm canlı doğumların yaklaşık %7'sinde görülmektedir. Bu bebeklerde üst ekstremiteye ait anomaliler %15 oranında ortaya çıkmakta ve bu olguların da %10'unda önemli fonksiyonel veya kozmetik deformiteler görülmektedir. Etyolojide, genetik (%30), nongenetik (%10) ve sebebi bilinmeyen (%60) faktörler rol oynamaktadır.
Doğumsal üst ekstremite anomalileri, ekstremi-tenin değişik embriyolojik yetersizliklerinden etkilenmesine göre yedi gruba ayrılmıştır:
1. Kısımların oluşmasındaki yetersizlik:
a. Transvers : Dirsek altı amputasyonu, Brakidaktili
b. Longitudinal: Fokomeli, Radial eksiklikler, Ulnar eksiklikler
2. Büyüme gerilikleri: İsole hipoplazi, Poland Sendromu
3. Kısımların ayrılmasındaki yetersizlik: Sindakti-li, Synostozis
4. Duplikasyonlar: Preaksial polidaktili, Postaksial polidaktili
5. Aşırı büyümeler: Makrodaktili
6. Doğumsal konstrüksiyon band sendromu
7. Genel iskelet anomalileri ile birlikte görülen el anomalileri.
Doğumsal anomalilerde uygulanacak olan cerrahi tedavinin amacı, el fonksiyonlarının korunması ve arttırılmasına; elin ve ekstremitenin en azından kabul edilebilir bir görünüm kazanmasına yönelik olmalıdır. Aynı olgularda cerrahi girişimin zamanlaması ise, parmakların konjenital konstrüksiyon band sendromunda olduğu gibi ilgili ekstremite bölümlerinin yaşamı söz konusu ise, acil cerrahi girişim gerekebilir. Eğer deformite büyüme ile daha da ciddi boyutlar kazanacak ise cerrahi girişim bir yaşından önce yapılmalı; eğer ameliyat sonrası kazanılacak parmakların kullanımda kortikal readaptasyonu gerekiyor ise, cerrahi girişim üç yaşından önce yapılmalı; Şayet ameliyat sonucunun başarılı olması için rehabilitasyon ve çocuğun ko-opere olması gerekiyor ise cerrahi girişimin dört yaşından sonra yapılması uygundur.
Sindaktili: Polidaktili ile beraber doğumsal üst ekstremite anomalileri içinde en sık görülen grubu oluşturur. Parmaklar arasında yapışıklığın olduğu bir anomalidir; kısmi bir yapışıklık varsa inkomplet sindaktili, yapışıklık parmak ucuna kadar geliyorsa komplet sindaktili, yapışıklık sadece deri ve fibröz dokuları içeriyorsa basit sindaktili, kemik dokusunda da yapışıklık var ise kompleks sindaktili olarak adlandırılır. Ek başka anomalilerle beraber olan sindaktililer ise komplike sindaktililer adı altında başka bir kategoride toplanır
Polidaktili: Parmakların veya başparmağın fazla sayıda olmasıdir. Fazla olan parmağın yerine göre preaksiyel (radial), santral ve postaksiyel (ulnar) polidaktili olarak ayrılabilir. Tedavide duplike olan parmaklardan daha az gelişmiş olanı cerrahi olarak çıkarılır. Bazen tam olmayan bu iki parmaktan tam bir parmak oluşturmak gerekebilir.
Makrodaktili: Doğumdan itibaren ya da erken çocukluk döneminden sonra ekstremitedeki aşırı büyüme ile karakterize, nadir görülen bir anomalidir. Tedavide kitle küçültücü ameliyatlar yapılır ve sıklıkla birden fazla operasyon gerekmektedir.
Doğumsal konstrüktif band sendromu: Ekstremitenin belli bir bölgesinde derinliği değişik derecelerde olabilen sirküler tarzda konstrüktif bir band söz konusudur. Tedavi gerektirmeyecek kadar yüzeyel olabileceği gibi, yerleşim yerinin dista-linde kalan kısımda amputasyona neden olabilecek kadar derin bir band şeklinde de olabilir. Tedavi gereken durumlarda, band cerrahi olarak çıkarılarak Z-plastiler ile onarım yapılır.
Yarık el (Cleft hand): Santral eksikliğin olduğu grupta yer alan bir anomalidir. Genellikle üçüncü parmağın değişik derecelerde yokluğu söz konusudur. Tipik ve atipik olmak üzere iki şekilde görülebilir. Tedavide mevcut yarık cerrahi olarak kapatılır.
Klinodaktili: Parmağın koronal planda ulnar ya da radial tarafa eğilmesi ile karakterize bir anomalidir. Tüm parmaklarda görülmekle birlikte en sık 5. parmakta görülür ve tipik klinik görünüm beşinci parmağın distal interfalangeal eklem düzeyinden radial tarafa deviasyonu şeklindedir. Daha çok kozmetik problem oluştururlar. Tedavi gerektiren olgularda deviasyonun şiddetine göre değişik cerrahi teknikler uygulanmaktadır.
Kamptodaktili: Proksimal interfalangeal eklemde görülen izole non-travmatik fleksiyon deformitesidir. En sık 5. parmakta görülür. Cerrahi tedavisi, kontraktüre neden olan yapıların bulunarak ortadan kaldırılması şeklinde yapılır.
