Herediter Böbrek Hastalıkları, Herediter Nedir
Polikistik Böbrek Hastalığı;
1. Otozomal dominant geçen orta yaşta böbrek yetmezliğine neden olan adult tip.
2. Otozomal resesif geçen, çocuklukta böbrek yetmezliğine neden olan infantii tip
Polikistik Böbrek Hastalıöı Kriterleri:
1. Adult tip genellikle 20 yaştan sonra, infantii tip daha erken ve hepatik fibrozisle beraberdir.
2. Adult, genellikle bilateraidir. Unilateral veya bilateral soliter kistik hastalıktan ayrılmalıdır.
3. Ailesel öyküde polikistik hastalık vardır. Bazen olmayabilir. Ancak hipertansiyon, tekrarlayan hematüri, sık taş oluşumu polikistik hastalığı akla getirmelidir.
4. Karakteristik radyografik ve ultrasonografik bulguların olması 1/3 hepatik kist oluşumları vardır.
5. Polikistik hastalık 1/1000 oranında görülür.
Pankreas, tiroid, dalak, endometrium ve överlerde de kist olabilir. Otopside %22 serebrovasküler anevrizmalar vardır. Bu prognozda önemlidir. Kadınlarda hamilelikte özellikle travayda ıkınma ve kan basıncı artışıyla rüptür olur.
Patogenez: Adult tipinin patogenezi herediterdir. Ancak kistin oluşumu bilinmemektedir. Kistler, glomerul, distal tüp, toplayıcı kanallarda yerleşir. Proksimalde yerleşmişse içeriğinde Na kons. 'u plazmaya eşittir. Yerine göre içerik değişir. Duvar genellikle inaktiftir.
Tedavi ve prognozda kisti büyüten ve küçülten faktörler vardır.
Büyüten faktörler
1. Bir nefrondaki glomeruler filtrasyonunun artması.
2. Tubuler sıvı ve Na reabsorpsiyonunun azalması. Bu ekstraselüler volum artışına veya diüretiklere bağlı olabilir.
3. Organik asitlere bağlı net tubuler sıvı sekresyonunda artma
4. Alt üriner yollarda obstrüksiyon
Büvümeyi yavaslatan faktörler
1. Glomerul filtrasyon oranında azalma
2. Tubuler sıvı ve Na reabsorpsiyonunda artma
3. Organik asid sekresyonunun blokajı (ilaç probenesid)
Polikistik hastalıkta tanı kriterleri
1. IVP Böbrek yetm, ve hiperürisemide dikkatli yapılmalıdır. Böbrek fonk, normal ise IVP tomografi ile beraber yapılmalıdır. Düz IVP'de, özellikle kalikslerde incelme ve uzama kaliks üzerine dışarıdan bası belirtileri ve böbreklerde büyüme, tomografide doğrudan kistler görülür.
2. Radyoizotopik inceleme, böbrek yetm, ve hiperürisemide de yapılabilir. Kistler hipoaktif alanlar şeklinde görülür. Radyoizotop ile ancak 2 cm. 'e kadar olan kistler gösterilebilir.
3. Ultrasonografi. 0. 5 cm. 'den küçük kistleri bile gösterebilir. Özellikle aile taramasında tercih edilir. Erken tanı önemlidir. Ultrason erken tanıyı sağlar.
4. Retrograd pyelografi. Assendan inf, riski fazladır. Polikistik hastalıkta zaten inf. 'a eğilim vardır. Bu nedenle retrograd pyelografiye son çare olarak baş vurulur.
Laboratuar
Böbrek fonk. "u normalse fazla bilgi vermez. Hafif proteinüri vardır. Mikroskopik hematüri sıktır. Zaman zaman tekrarlayan makroskopik hematüri olabilir.
En önemli erken laboratuar bulgusu idrar dansitesi düşüktür ve susuzluk testine cevap vermez. Hiperürisemi sıktır. Kontrol edilemezse ürikasit taşları ve ürat nefropatisi meydana gelir.
Polikistik hastalık, parankim hastalığı olup da anemi yapmayan nadir böbrek hastalığıdır. Hatta polisitemi saptanabilir.
Klinik
1. Ağrı kunt ve lomberdir. Büyük böbrek basısı ile meydana gelir. Eğer taş oluşmuşsa gross hematüri, koantijenulum partikülieri varsa ve sık tekrarlayan infekte kist olursa, küçük kistler üreteri tıkıyorsa kolik tarzında ağrı olur.
Fizik muayenede böbrekler büyüktür. Serttir ve lobulasyon gösterir. Bazen non-palpabldır.
2. Makroskopik hematüri, sık tekrarlar. 2 şekilde olur.
a. Taşa bağlı
b. Kistin pelvis boşluğuna ruptüre olması
3. Hipertansiyon. Diğer parenkim hastalıklarında olduğu gibi yavaş gelişir. Genellikle hasta adapte olmuştur. Tesadüfen bulunur. Bazen hedef organ komplikasyonuyla gelebilir.
Tedavi
Herediter olduğundan spesifik tedavi yöntemi yoktur. Ancak kistin büyümesi böbrek fonksiyonlarını olumsuz yönde etkiler. Kisti büyüten nedenlerden hasta korunmalıdır.
1. Tubulersu ve Na reabsorbsiyonunda azalma.
Bu ekstra veya intraselüler volüm artışıyla olur. Bu nedenle aşırı sıvı yüklenmemelidir. Taş ve inf, riski olduğundan yetersiz sıvı da verilmemelidir. Bu nedenle sıvı çok iyi ayarlanmalıdır. Maksimum 2500 cc/24 saat, minimum 2000 cc/24 saat sıvı verilir.
Tuz kısıtlanması, yine diğer parenkimal hastalıklarda olduğu gibi rijit olmamalıdır. Belirgin olursa hiperürisemi artar.
Hipertansiyonda yoğun diüretik tedaviden kaçınılmalıdır. Çünkü diüretikler tubuler Na ve su reabsorpsiyonunu azaltır ve kisti büyür. Ya da sıvı kaybıyla hiperürisemi olur. Endikasyon varsa düşük dozda verilir. Hipertansiyon aşırı düşürülmez. Beta-bloker. Beta + Alfa bloker, potent vazodilatör, metildopa, klonidin gibi santral vazodilatörler verilir.
Kist böbrek yetm, gelişmişse dializ ve transplantasyon yapılır. Otozomal dominant geçtiğinden transplantasyonda kardeşler kullanılmaz. Anne, baba çok iyi incelenerek dönör olarak kullanılır. Kadavra tercih edilir.
Barittler Sendromu
Gelişme geriliği, idrar konsantrasyon yeteneğinin bozulması, hiponatre-mi hipopotasemi, hiperrenemi, hiperaldosteronizm, normo veya hipotansiyon A ll'ye periferik arterioler cevapsızlıkla karakterize bir hastalıktır.
Klinik
Halsizlik, poliüri, konstipasyon, ileri şeklinde tetani ve konvülziyon vardır. Hipopotasemi sonucu masküler adinami. DTR'de azalma, alkaloz gelişir.
Hiperürisemi sık ratlanılan bir bulgudur. Parankim böbrek hastalıkları içinde böbrek yetm, gelişmeden anemi yapmayan hastalıklardan biridir. Eritrositoz, polisitemi olabilir. Jukstra glomeruler aparatusta hiperplazi ve hipertrofi vardır. Renal Na ve K itrahı artmıştır. Periferik vasküler cevapsızlık PGE2 artışına bağlıdır.
Tedavi
KCI replasmanı yapılır. 400 mEq/gün üzerine çıkılabilir. (Normal gereksinim 90-100 mEq/gün). Distal nefrondan K reabsorpsiyonunu artıran diüretikler (spiranolakton triamteril amilorid), verilir.
