Huzursuz Bacak Sendromunu Tetikleyen Risk Faktörleri
1. Yetersizlik halleri olabilir, demir eksikliği anemisi gibi: İlk önce akla gelmeli ve kanda demir-ferritin düzeyi saptanmalıdır. Ferritin'in kandaki miktarı 45 mcg/ litre altında ise demir tedavisi başlatılır ve kanda demir düzeyi belli aralarla kontrol edilmelidir. HBS, kişinin kan vermesini izleyerek çıkabilir. Bu kişilere kan vermemeleri gerektiği hatırlatılmalıdır.
2. Gebelik: HBS ilk kez gebelikte çıkabilir ve gebeliğin sona ermesiyle belirtiler olguların çoğunda kaybolur. Sonraki gebeliklerde tekrarlayıp-tekrarlamayacağını kestirmek güçtür. Az bir kısım olguda belirtiler, gebelikten sonra da devam eder. Bazen de mevcut HBS belirtileri gebelikte şiddetlenir.
Hamilelikte olgular, gebeliğin HBS'yle ilişkileri yönünden bilgilendirilmelidir. Aksi halde; yorgunluk, sıkıntı, karamsarlık dönemlerinde HBS belirtilerine hamile kişinin göstereceği tepkiler fazla olur. Şikâyetlerin, bu dönemlerde artabileceği ve doğumdan sonra kendiliğinden geçeceği yönünden güvence verilmesi uygun olur.
Belirtiler, gebeliğin son üç ayında çıkar ve doğumdan sonra dört hafta içinde kaybolur. HBS'nin, gebelikte görülme oranı bir çalışmada, 100 hamilenin 23'ünde saptanmış olup, gebe olmayan hanımlardaki görülme oranından (yüzde 13,9 ) yüksektir. Doğum yapmış 486 kişilik bir çalışmada gebelikte HBS belirtileri 55 kişide (yüzde 11,3) saptanmıştır. Bunların 18'inde belirtiler gebelikten önce de varken, 9 kişide gebelikte arttığı ve geri kalan 37'sinde (yüzde 7,6) gebelik öncesi HBS belirtilerinin olmadığı anlaşılmıştır.
Ailevi özellikleri olan HBS olgularında, belirtilerin gebelikte çıkışı daha sıktır.
Huzursuz Bacak
Hamilelikte belirtiler genellikle hafif derecededir; yorgunluk, uzanıp hafif kestirme ve uzun süreli hareketsiz kalma arkası çıkarlar. Hamile kişi, ayak bileklerini ovuşturma, baldır kaslarını sıkma, onlara masaj yapma, vurma veya kalkıp yürüme yoluyla kısa süreli de olsa belirtilerden kurtulmayı öğrenir.
Annedeki HBS belirtilerinin bebeğine bir zararı olmaz. Gebelikte çıkan HBS olgularında dopaminerjik tedavilere de gerek olmayabilir. Gereksinimleri ve gebelik nedeniyle artma nedeniyle demir içeren ilaçlar, B12 ve folik asit verilebilir ve bunlar belirtileri önlemede yeterli olabilir.
Gebelikte HBS gelişiminde, "demir eksikliği" ve "foleat yetersizliği "ne ek olarak, hormonal değişiklikler, bacak damarlarına karnın büyüyüp basınç yapması nedeniyle konjestiyon (kanın kalbe dönüşünde engel nedeniyle damarda şişme) de risk faktörleri arasında sayılabilir.
3. Son dönem böbrek hastaları: Kronik üremili böbrek hastalarında, diyaliz yapılsın veya yapılmasın HBS çıkabilir. Bu olgularda HBS görülme oranı, HBS'nin toplumda görülme oranından çok yüksektir.
Kanda üre, parathormon, kreatinin yükselmesi, anemi, üremik polinöropati risk faktörleridir. Bu hastalarda, PLMS endeksinin (bir saatlik uykuda PLMS sayısı) yüksek olması hastalarda "kötü son"a işaret sayılmıştır. Olguların kan basınçları da genellikle yüksek bulunur. Bu hal, sempatik sinir sistemi akışının (adrenalin) artmış olması, do-pamin eksikliğine bir tepki olabilir ve bu da DA gereksinimini daha da arttırır.
4. Polinöropatiler: Alkol veya diyabete bağlı polinöro-patiler (kollar ve özellikle bacaklarda duyu bozukluğu ve kaslarda kuvvetsizliğe yol açan) duyu veya motor sinir hücrelerinin hastalanmaları bazen HBS'yle birlikte görülebilir. Alkolik veya diyabetik polinöropatilerde (periferik sinir hastalığı) HBS görülme oranı toplumdaki görülme oranından fazla değildir. Bir çalışmada oranlar karşılıklı yüzde 7 ve yüzde 8 bulunmuştur.
Polinöropati HBS'yi tetikleyebilir, polinöropati düzelir, HBS devam edebilir.
Mevcut HBS'ye polinöropati sonradan eklenebilir.
5. Yaşlanma: Primer ve sekonder HBS olguları için ortak risk faktörüdür. HBS olguları yaşlanmayla artan bir çıkış eğilimi gösterir. Bu faktör etkisini yaş ilerledikçe başka bir nedene bağlı olmadan özellikle tek başına (sporodik) olgularda gösterebilir. Etkisini, primer HBS olgularında şikâyetlerin ilerleyen yaşla artmasında da görüyoruz.
Yaşlanmanın, HBS'de yaşa bağlı hücre kaybından çok, mevcut subklinik (sessiz) genetik duyarlığın yaşlanmayla dopamine olan ihtiyacın karşılanamaması sonucu tetiklen-mesi olabilir. Risk faktörleri veya çevresel faktörler, HBS'de işe karışan sinir dokularındaki dopamin ileti maddesi gereksinimini artırıp belirtileri tetikleyebilir.
Huzursuz Bacak Özet
Her demir eksilikliği gösterende, hamilelikte veya poli-nöropati halinde (diyabet-şeker hastası olanda veya alkole bağlı periferik sinir hastasında) HBS gelişmediğine göre gelişen hastalarda esas olan "HBS'ye duyarlılığın" da olması gerekir. Bu duyarlık belirgin ise "primer" dediğimiz olgular gelişir. Duyarlık sessiz (sublinik), yani saklı ise ancak o takdirde risk faktörleri (başta yaşlılık) bu duyarlığı açığa çıkartabilir ve HBS gelişir.
HBS'deki bu duyarlık sendromdan sorumlu gen değişiminin (mutasyonun) Dopamin Reseptörü'ne Spesifik Bireysel Duyarlık (DRSBD) şeklinde bozuk olmasındandır. Bu konu ileride ayrıntılı anlatılacaktır.
HBS'nin doğal seyri ve klinik tipleri... 1. Ailevi (familyal) özellik gösteren olgular, 30 yaşından önce çıkar ve belirtiler yavaş veya sinsi seyreder ve ileri yaşta devamlı hal alır. Baskın genle (otosomal dominant) geçerse de belirtilerin kendilerini ortaya koyuşları değişkenlikler (variyabilite) gösterir. Familyal HBS olgularının hayat ağacından (pedigri) HBS görülmesinde (çıkışında) bu farklılıkları görebiliyoruz (şekil 2). Ailevi özellikler gösteren hastaların yüzde 65'inde ailede benzer şikâyetler görülmüştür. Her HBS olgusunda ailevi ilişki gösterilememektedir.
2. Belirtilerin 50 yaş üstünde çıkıp şiddetli seyrettiği olgulardır. Bunlar, kendiliğinden veya bir nedene bağlı (sekonder) olarak çıkabilir.
3. Ara sıra çıkan ve belirtilerin kendiliğinden yıllarca kaybolduğu olgular.
4. Semptomların ileri yaşta çıktığı, ilerleyici seyir izleyen ve tek başına çıkan anlamında "sporodik" olgular şeklinde de olabilir.
HBS’nin ayırıcı tanısında göz önüne alınacak haller...
1. Bacaklardaki ağrılı haller: Kas, kas bağcıkları (ten-don) ve eklemlerin ağrılı hastalıkları (fibromyalji, romato-id artiritis vb.) akla gelebilir. Bunlar, HBS'nin ağrılı tipleriyle karışabilir. Fibromyaljiya olgularında, birlikte HBS görülme oranı yüzde 30 gibi yüksek olup, adale kramplı fibromyalji olgularında yüzde 40'a varabilmektedir. Hareketle belirtilerin düzelmemesi "fibromyalji" tanısını destekler. Kaslarda sertlik, kramp ve romatizmal hallerde de şikâyetler HBS'deki gibi hareket etmekle düzelmez.
2. Nöroleptik kullanımına bağlı akut akatizi (NBA): Akut akatizi: Yerinde duramama, dolaşma dürtüsü algılaması anlamına gelir. Belirtiler, genellikle psikiyatrik hastaların tedavisinde kullanılan ve dopamin salan nigros-triatal DA sistem hücre reseptörlerini (organellerini) görev dışı bırakan (bloke eden) "nöroleptik" veya "psikotrop-da" denen ilaçların kullanımını izleyen saatler veya gün içinde kısa sürede "akut" gelişir. Kişi, akatizi belirtilerini, HBS'li hasta gibi bacakları hareket ettirme dürtüsü, kalkıp dolaşma zorunluluğu şeklinde algılar. Bu nedenle HBS'ye de "akatiziye benzer sendrom" adı da verilmiştir. Bu hal NBA ve HBS sendromunun aynı dopamin sisteminde -Di-ensefalospinal Dopamin System'in (DDS)- dopamin reseptörlerini görev dışı bırakarak, "dopamin iletisinde yetersizliğe" neden olduklarını düşündürmektedir.
Bacak Huzursuzluğu
DDS, Parkinson hastalığında işe karışan, Nigrostriatal Dopamin Systera'inden farklı olup, görevleri de ayrıdır. Nöroleptik verilince HBS'li hastaların yüzde 75, bazen yüzde 100'ünde, normal populasyonun ise yaklaşık yüzde 20'sinde NBA gelişir. NBA ve HBS olgularında akatizi gelişmesi benzer bir genetik yatkınlığa bağlı olabilir. DRSBD şeklindeki gen değişimi (mutasyonu) NBA olgularında "sadece nöroleptiklere duyarlı" olup, HBS'deki gibi EEG alfa aktivitesi sinir ağına genetik bir bağlantı taşımaz.
NBA olgularında bu nedenle uyku bozukluğu olmaz, fakat akatizi tüm bedeni içine alır. HBS bu yönlerden NBA'dan ayrılır.
3. Periyodik Bacak ve Kol (ekstemite) Hareketi Bozukluğu (PLMB):
Buna, "HBS'nin duyu belirtileri (duyu algılama bozukluğu) olmayan tipi" de diyebiliriz. PLMS'ler HBS'deki gibi 4-90 sn. içindeki aralıklarla tekrarlarlar.
Bacaklarda görülmeleri belirgindir.
PLMB, yaşlanmayla uykuda PLMS görülme oranı fazlalığı şeklinde kendini gösterir. 30 yaş altında görülmeleri nadirdir. Bir çalışmada 65 yaş üstündekilerin yüzde 44, diğer bir çalışmada 60 yaş üstündekilerin yüzde 5 8'inde, PLMS'ler bir saatlik gece uykusunda beş taneden fazla (anormal) bulunmuştur (Buna PLMS indeksinde "artma" denir).
PLMB'de genellikle bacaklarda uykuda çıkan periyodik hareketlerin (PLMS) indeksinin artması ve uyku bozukluğu yapabilir. Uykusuzluk çeken 10 hastanın 2'sinde PLMB saptanmıştır.
PLMB aşağıdaki özellikleri gösterebilir;
a) Hastaların bazıları, geceleri çıkan bu istem dışı hareketlerin (PLMS) farkında olmayabilir ve bunlar hastanın gündüz yaşantısını etkilemeyebilir.
b) Bacak hareketleri hastanın uykusunu bozabilir. Kişi, sık uyanır ve yeniden uyuyabilmesi güç olabilir. Bu hal, gündüzleri uyuklamalara ve işlerini rahatça yapmada zorluğa yol açabilir. Hasta televizyon seyrederken, kitap okurken ve araba kullanırken uyuklayabilir.
c) Bacak hareketlerinin şiddetinden veya yatak örtülerinin yer değiştirmelerinden hastanın yatak arkadaşı rahatsız olur. Hasta, bacak hareketleri nedeniyle yataktan düştüğünde veya eşi tarafından yataktan atıldığında durumun ciddiyetini daha iyi anlar.
d) PLMB gösteren hastalarda, gündüzleri de periyodik bacak hareketleri çıkabilir. Bunlara "gündüz çıkan periyodik bacak hareketleri" (PLMW) denir.
PLMS, ayak bileklerinden, dizlerden ve bazen de kalçadan yukarı doğru iki bacakta ani bükülmeler (sıçramalar) şeklinde olur ve bunlara ayak başparmaklarının yukarı doğru bükülmesi (ekstansiyonu) eşlik eder. PLMS'ler devamlı olmayıp, gecenin daha çok ilk yarısında öbek öbek-küme halinde (cluster tarzında) çıkarlar.
PLMS'lere bütün gece uykusu kayıtlarında ortaya konduğu üzere, bazen kısa süreli EEG alfa aktivitesi uyanma (arousal) paternleri (aniden nispeten yüksek amplitüdlü EEG alfa grubu) eşlik edebilir. EEG alfa frekansında uyanma paternleri tekrarlayıcı olup, bazen PLMS'lerle birlikte uyku bölünmelerine (kısa süreli uyanmalara) yol açabilir. Yukarıda, PLMS'ler için anlatılanlar PLMB'li ve HBS'li hastalarda da görülenler için de geçerlidir.
Huzursuz Bacak Hastalığı
Aktigrafi 24 saat otomatik PLMS kayıt aleti olup, 24 saat içindeki PLMS dağılımının kaydını saptamada yararlanılabilir.
4. Uykuya geçişte ani, çok kısa süreli irkilmeler veya sıçramalara, "hipnik (uykuda çıkan) jerkler" de denir. PLMS'lerle karıştırılmamalıdır. Bu örnek sıçramalar uyku başlangıcında görülen fizyolojik bir tepkidir. Hareketsiz kalışla ilişkili olmayıp gece içinde tekrarlamaz.
5. Ayaklarda yanma hissi HBS duyu belirtileriyle karıştırılmaz. Bunlar yatağa girdikten sonra başlar. Dağılımı, genellikle çorapların kapladığı alan kadardır. Yanmalar nedeniyle, hasta ayaklarını yataktan dışarı çıkarmak zorunda kalır. Gizli şekeri olanlar veya şeker hastalarında, alkol kullanıp da gerekli vitaminleri yeterli almayan kişilerde görülür. Ayak tabanlarında sinir basısı olanlarda da ayaklarda yanma görülebilir. Hareket veya kalkıp yürüme yakınmaları düzeltmez. Tedavide nedenlerin araştırılması uygun olur.
6. Bazı kişiler otururken, dizlerini birbirine yaklaştırıp-uzaklaştırma veya ayak tabanlarını tekrarlayıcı yere şaplatma hareketlerini farkında olmadan yaparlar. Hareketler HBS'deki gibi bacakları hareket ettirme dürtüsüyle birlikte değildir. Kişilerin içinde bulundukları emosyonel duruma uymayan bir motor tepki olup, sinirsel (nörotik)-kötü şartlanma olarak yorumlanabilir. Bu davranış, gözlemleyenler için karar vermede yanıltıcı olabilir, ancak kişi için kötü bir işaret sayılmaz.
