Sistin Taşı Nedir
Sistinüri, sistin taşı oluşumunun nedenidir ve çocuklardaki tüm üriner taşların %2 ila %6’sından sorumludur. Sistinüri, inkomplet resesif bir otozomal bozukluktur ve böbrek tübüllerinin aşağıdaki dört aminoasiti geri absorbe edememesiyle karakterizedir:
Sistin
Ornitin
Lizin
Arjinin
Bu aminoasitlerden yalnızca şistinin idrarda çözünebilirliği zayıf olduğu için, idrardaki miktarın aşırı olması durumunda yalnızca sistin taşları oluşabilir. Şistinin çözünebilirliği pH’ye bağımlıdır ve pH < 7,0 düzeylerinde sistin çökelmesi başlar. Hiperkalsiüri, hipositratüri ve hiperürikozüri gibi başka metabolik durumlar sistinüriye eşlik edebilir, böylelikle karma bileşimli taşların oluşumuna yol açabilir. Sistinüri varlığında idrar pH’sının da 7.0’dan düşük olması durumunda rekürren taş hastalığı oluşmaktadır. Sistinüri, şistinin retiküloendotelyal sistemde biriktiği ve taş oluşumunun gözlemlenmediği sistinozis hastalığı ile karıştırılmamalıdır. Rekürren taş hastalığı olan çocukların yaklaşık üçte birinde sistin ya da sistin-strüvit taşı kombinasyonu gözlemlenmektedir.
Taş hastalığı olan çocuklarda sistinüriyi tespit etmek amacıyla bir tarama testi olarak siyanid-nitroprussid testi yapılabilir ancak homozigotik sisitinüriyi heterozigotik olandan ayırt edemediği için tanıda üriner aminoasitlerin kantitatif analizini yapmak gerekliliği de vardır. İdrarda hegzogonal sistin kristallerinin görülmesi veya idrar sistin düzeyinin 75 mg/ 1.73 m2/24 saat olması ile tanı konur. Sistin taşları hafifçe radyo-opaktır ve olağan radyografi incelemelerinde görülmesi zor olabilir. Bunların dokusu da serttir ve ekstrakorporeal shockwave litotripsi (ESWL) ile parçalanmaları daha zordur.
Sistin taşlarının tıbbi tedavisi, idrardaki şistinin satürasyonunu azaltmayı ve çözünebilirliğini arttırmayı amaçlar. İlk tedavi, yüksek idrar akımının sürdürülmesinden ve idrar pH’sini 7,0’nin üstünde tutmak için potasyum sitrat gibi alkalileştirici ajanların kullanılmasından oluşur. Eğer bu tedavi başarısız olursa, amerkaptopropionilglisin (=tihola) ya da D-penisilamin (membranöz glomerulonefrit ve proteinüriye neden olduğundan fazla tercih edilmemektedir) kullanımı, idrardaki sistin düzeylerini düşürebilir ve taş oluşumunu önleyebilir. Bu ilaçların kullanılması, kemik iliğinin baskılanması (miyelosupresyon) ve nefrotik sendrom gibi ciddi yan etkilerle ilişkili olabilir.
Üriner taş hastalığının klinik görünümü ve tanısı
Klinik görünüm yaşa bağımlı olma eğilimindedir, böğür ağrısı ve hematüri gibi semptomlar büyük çocuklarda daha sık görülür. Çok küçük çocuklarda spesifik olmayan semptomlar (örneğin, irritabilite, kusma) yaygındır. Çoğunlukla belirgin olan ve ağrıyla birlikte ya da ağrısız meydana gelebilen hematüri çocuklarda daha seyrek görülür. Bununla birlikte, mikroskobik hematüri tek gösterge olabilir ve çocuklarda daha sık görülür. Bazı olgularda, üriner infeksiyon, taş saptanmasını sağlayan radyolojik görüntülemeye yol açan tek bulgu olabilir.
