Otozomal Dominant İktiyoz

Otozomal Dominant İktiyoz

Sık görülen bu hastalık, otozomal dominant geçiş gösterir. Klinik olarak, yaygın görülen hafif pullanmayla birlikte, histolojik görünümünde granüler hücre tabakasının azalması belirgindir.

Klinik Özellikler

Nem oranı düşük olduğu için kışın kötüleşen ve deri yüzeyinde geniş pul­lanma ile seyreden bir hastalıktır. Katlantı yerlerini tutmayan bu hastalık, özellikle ekstiremitelerin ve gövdenin ekstensör taraflarında görülür. Sırt­ta, üst kolun yan taraflarında, ön-yan uyluk bölgesinde ve özellikle baca­ğın diz ile ayak bileği arasında kalan ön bölümünde en çok fark edilir. Bazı olgularda, keratozis pilaris üst kolun dış tarafında da gö­rülür. Bu döküntü, çoğu hastada pek fark edilemez, bazılarında son dere­ce dikkat çekici olur ve kötü bir görüntüye yol açar. En kötü etkilenenler­de, ön bacakta büyük çokgen şeklinde siyah alanlar yapabilir. Bu bozuk­luk hayat boyu sürer ve yaşlandıkça daha da kötüleşebilir.

Patoloji

Otozomal dominant geçişlidir ama temelde oluşan biyokimyasal kusur tam bilinmemektedir. % 0.2 sıklıkla görülen, hatalı bir genden dolayı geliştiği tahmin edilir. Histolojik olarak, tek saptanan anormallik granüler tabaka­nın belirgin derecede azalmasıdır.

Elektron mikroskobik ve biyokimyasal olarak, histidin'den zengin filaggrin denilen temel içeriğin azalması saptanmıştır. Bu protein, keratin tonofilamentlerin yerleşmesinde önemlidir.

Otozomal dominant iktiyoz Tedavisi

Genel olarak nemlendiricilerden başka tedavi yöntemi nadiren gereklidir. Ciddi pullanmayla giden hastalara üre (%10-15) ve şahsilik asit (%l-6) içeren preparatlar ve topikal keratolitik ürünler yardımcı olabilir. Şahsilik asit, deskuamasyonu desteklemede etkilidir ama anormal dokuya uygu­landığında salisilat intoksikasyonu (salisilizm) neden olduğundan, bu pre-paratların uzun süreli olarak geniş vücut alanlarında kullanılması sakınca­lıdır. Ayrıca %2'den fazla konsantrasyonda deriyi irrite edebilir.