Mental Retardasyon Nedir

Mental Retardasyon Nedir



Mental retardasyon (MR), gelişmenin başlangıcı esnasında algılama ve uyum fonksiyonlardaki eksiklikler sonucu ortaya çıkar. MR, populasyonun yaklaşık %1-3' ünde mevcuttur. Erkeklerde, kadınlara oranla yaklaşık 1,5 kez daha fazla gözlenmektedir. Bir kişinin, MR' a sahip olabilmesi için; IQ ( zeka fonksiyon seviyesi )' nun 70-75' in altında olması, adaptif fonksiyonlarda eksikliklerin mevcut olması ve çocukluk döneminde ( 18 yaşın altı ) ortaya çıkması gibi kriterlerden birine sahip olması gerekmektedir. MR' nun şiddeti, IQ testi ile ölçülen kognitif disfonksiyonun derecesi ile belirlenir. Buna göre MR 5 genel kategoriye ayrılmaktadır: sınırda (borderline), hafif (mild), orta (moderate), şiddetli (severe) ve çok şiddetli (profound). Borderline (sınırda) zeka fonksiyonunda IQ 70' in üzerindedir.



Hafif (mild) MR1 da IQ düzeyi 50-55 ile 70 arasında olup ve MR' lu vakaların %85' ini oluşturmaktadır. Orta (moderate) MR' da IQ 35-40 ile 50-55 arasındadır ve MR' lu vakaların %10' unu oluşturmaktadır. Şiddetli (severe) MR' da IQ, 20-25 ile 35-40 arasındadır ve MR' lu vakaların % 3,5' unu oluşturmaktadır. Çok şiddetli (profound) MR' da IQ 20-25' in altındadır. Bu da MR' lu vakaların %1,5' unu oluşturmaktadır.



Günümüzde MR' nun 250' den fazla bilinen nedenleri vardır. Ancak, MR' lu vakaların yaklaşık %30-50' sinde oluşumun etiyolojisi saptanamamıştır. Kromozomal anomaliler, gen bozuklukları, prenatal, doğum esnası ve postnatal evrelerinde meydana gelebilecek problemler ve çevresel problemler MR' na neden olan bilinen etiyolojik faktörlerdendir. Bunlardan kromozomal anomaliler, MR' lu kişilerin 1/4' ünde gözlenmektedir. Trizomiler (trizomi 8, trizomi 9 mozaik sendromu, trizomi 13, 18 ve 21), özellikle trizomi 21 MR ile ilişkili sitogenetik anomalilerin yaklaşık 2/3' ünü oluşturmaktadır. Trizomiler dışında Klinifelter sendromu (47,XXY), Turner sendromu (45,XO), Frajil X sendromu (46,XY,fra(X)(q27.3)), del(3p) sendromu, dup(3q) sendromu, del(4p) sendromu, dup(4p) sendromu, del(4q) sendromu, del(5p) sendromu, del(9p) sendromu, dup(9p) sendromu, dup(10q) sendromu, del(11q) sendromu, del(13q) sendromu, del(18q) sendromu, del(18p) sendromu, cat-eye sendromu, 47,XYY sendromu, XXXY ve XXXXY sendromları, XXX, XXXX ve XXXXX sendromları da MR ile ilişkili diğer sendromlardır. Bu kromozom anomalileri ebeveynlerden biri tarafından kalıtılmış olabilir, fakat çoğu kez de novo olarak meydana gelmektedir. Tek gen bozuklukları da MR' a neden olmaktadır.



Tuberoskleroz, nörofibromatozis, fenilketonuri, galaktozemi, Lesch-Nyhan, Cockayne sendromu, Lenz sendromu, Bardet Bidl sendromu, Marinesco-Sjogren sendromu, Cystic fibrozis, Mucopolisakkaridozis, Histidinemia ve Dubouritz sendromu MR' a neden olan tek gen bozukluklarına örnek olarak verilebilir.

Epilepsi Genetigi

Epilepsi Genetiği



Epilepsi hastalarının yaklaşık %50' sinin etiyolojisinde genetik faktörlerden söz edilebilir. Çoğu kalıtsal hastalıklar nöbetler ile kendini belli etmektedir ve birkaç spesifik epilepsi sendromu predominant olarak bir genetik temele sahiptir. Son gelişmeler, nöbet/epilepsi ve kalıtım arasındaki kompleks ilişkiyi aydınlatmaya yardımcı olmaktadır.



Çocukluk döneminde ortaya çıkan epilepsilerde, genetik faktörler daha sık rol oynamaktadır. Yetişkinlerde ve fokal patolojik lezyonlara sahip hastalarda ise tersine genetik faktörlere daha az oranda rastlanmaktadır. Epileptik hastalar ile akrabaları arasında genetik yakınlık azaldıkça, epilepsi riski de azalmaktadır. Kırk yaşında ve primer jeneralize epilepsi tanısı konan hastaların kardeşlerinde epilepsi riski %3-4, bu hastaların çocuklarında %4-6, anne ve babalarında %2-3 olarak saptanmıştır. Epilepsi riskinin en yüksek olduğu grup primer jenaralize epilepsili hastaların akrabalarıdır. Yapılan çalışmalar annesi epilepsi hastası olan çocukların, babası epileptik olanlara göre daha yüksek risk taşıdıklarını göstermektedir.



Yapılan sitogenetik çalışmalarda; ring kromozom 14 ve 20, inversiyon-duplike kromozom 15, trizomi 21 ve fra(X)(q27.3) gibi bazı spesifik kromozomal hastalıklara sahip kişilerde epilepsi gelişme riskinin oldukça yüksek olduğu bildirilmiştir. Zhou ve arkadaşları epileptik kişilerde; 3 no' lu kromozomun kısa kolu üzerinde oldukça yüksek frekansta kırılmalar gösteren bir sıcak noktanın (3p14) bulunduğunu ve bu durumun antiepileptik ilaçların hasta serumundaki folik asitin azaltmasına yol açarak meydana geldiğini ileri sürmüşlerdir. Ayrıca linkage analizleri de bazı kromozom bölgeleri ile epilepsi arasında bir ilişkinin bulunduğunu göstermiştir. Bu bölgeler; 1q25-31, 6p, 6q, 6q23-25, 8q, 10q, 15q11-13, 15q14, 16p12, 18q, 19q13, 20q13.2, 21q22.3, ring (20) şeklinde özetlenebilir

Nöropsikiyatrik Hastalıklar Epilepsi Nedir



Epilepsi, nörolojik hastalıklar içerisinde gözlenen en yaygın form olup, serebral hemisferlerdeki nöronların hipereksitabilitesi sonucunda meydana gelen, tekrarlayan nöbetlerle karakterize edilen klinik bir fenomendir. Epilepsi tek bir hastalık olmayıp aynı temele dayanan hastalıkların oluşturduğu bir hastalık grubudur. Epilepsi prevalansının ABD, Avrupa, Nijerya, Hindistan ve Çin gibi ülkelerde 1000' de 5-8 düzeylerinde olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte tüm toplumlarda epilepsi prevalansının benzer olduğu kabul edilmektedir. Ancak çoğu tropik ülkelerde örneğin Panama yerlilerinde 1000 de 57 gibi yüksek prevalans değerleri de bildirilmiştir.



Yaşlara göre epilepsinin prevalansı incelendiğinde, ergenlik çağında prevalansın 1000'de 6-8 lere ulaştığı bilinmektedir. Yaşa bağlı olarak yeni olgular eklendiği için prevalansta kısmı artışlar gözlenebilmektedir90. Ergenlik döneminden sonra epilepsi prevalansı azalır. Bunun sebebi bazı olguların remisyona girmesi ve epileptik populasyondaki intihar ve serebral tümörler nedeniyle ölüm oranlarının artmasıdır.



Epileptik hastalarda psikiyatrik bozukluklar genel populasyona göre daha yüksek görülmektedir. Günümüzde epileptik hastaların %20-30' unun psikolojik sorunlar yaşadığı saptanmıştır. Epilepsi ve psikoz ile ilgili prevalans çalışmalarında çok değişik sonuçlar bildirilmiştir. Son zamanlarda yapılan epidemiyolojik çalışmalarda epilepsili hastalarda psikoz prevalansı %5-9 arasında bildirilmiştir. Temporal lob epilepsisinde daha fazla psikotik bozukluk görüldüğü de kabul edilen bir görüştür. Kompleks parsiyel epilepsisi olan hastaların %10-30' unda psikoz bildirilmiştir.



Özellikle şizofrenik benzeri ve paranoid tip psikozlarla ilişkilidir. Genel populasyona göre epileptiklerde depresyon ve diğer emosyonel sorunlar daha sık görülmekle birlikte, şizofreni benzeri psikozlardan daha seyrek görülmektedirler. Epilepside iki uçlu mizaç bozukluğu nadir görülür. Maninin epileptiklerde nadir görülmesinin sebebi antikonvülzonların antimanik etkisinin olmasına bağlanmıştı.