Genetik ve İdiopatik Boy Kısalığı
Boy kısalıklarının sık rastlanan bir şeklidir. Genetik boy kısalığı olan bir çocuğun doğum ağırlığı normal veya hafif düşük olabilir. Büyüme eğrisi ilk 2 yıldan sonra 3. persantilin altındadır ve bu eğriye paralel bir gidiş gösterir. Yıllık büyüme hızı çocuğun yaşına uygun alt normalindedir. Ergenliğin başlama yaşı gecikmez. Kemik yaşı, takvim yaşına eş ve bazen de takvim yaşından 1-2 yıl geri bulunabilir. Ancak ergenlik belirtilerinin başlaması ile kemik yaşı geriliği hızla düzelir. Genetik yapılarına göre normal olan bu kısa boylu çocuklarda uygulanabilecek bir tedavi yöntemi yoktur
Konstitüsyonel büyüme gecikmesi: Boy kısalığı dışında fizik muayene bulguları normal, ancak kemik yaşı geri olan çocukların büyük çoğunluğu bu gruba girer. Doğumda ağırlığın normal olması bu çocukların önemli bir özelliğidir. Büyüme temposu genellikle ilk aylarda bazen ilk yıl sonuna kadar normaldir, bundan sonra azalır. 3-5 yaşlar arasında büyüme yavaşlar, çocuğun vücut ağırlığı ve boyu 3. persantil eğrilerinin altına iner. Kemik yaşı da boy yaşına uygun şekilde geri kalır. Daha sonra büyüme tekrar ve yılda 5 cm ve biraz fazla uzarsa da çocuğun boyu kısadır. Ancak sağlığı yerindedir. Sonuçta geç olarak erişkin boyu normal değerlere erişir.
İdiopatik boy kısalığı: İdiopatik boy kısalığı tanısı için tablo.2’de verilen ölçütlerin bulunması gerekmektedir. İdiopatik boy kısalığının etiyolojisi bugün için belirsizdir. Parsiyel büyüme hormonu direnci, büyüme hormonu salgı kusuru, nörosekretuvar disfonksiyon, minimal iskelet displazisi gibi olasılıklar üzerinde durulmaktadır. İdiopatik boy kısalığı tanısı konulabilmesi için patolojik nedenlerin dışlanmış olması gerekir. Temel yaklaşım boy uzamasına etki edebilecek beslenme bozukluğu, enfeksiyon gibi olumsuz ek faktörlerin ortadan kaldırılmasıdır
