Epilepsi Genetiği
Epilepsi hastalarının yaklaşık %50' sinin etiyolojisinde genetik faktörlerden söz edilebilir. Çoğu kalıtsal hastalıklar nöbetler ile kendini belli etmektedir ve birkaç spesifik epilepsi sendromu predominant olarak bir genetik temele sahiptir. Son gelişmeler, nöbet/epilepsi ve kalıtım arasındaki kompleks ilişkiyi aydınlatmaya yardımcı olmaktadır.
Çocukluk döneminde ortaya çıkan epilepsilerde, genetik faktörler daha sık rol oynamaktadır. Yetişkinlerde ve fokal patolojik lezyonlara sahip hastalarda ise tersine genetik faktörlere daha az oranda rastlanmaktadır. Epileptik hastalar ile akrabaları arasında genetik yakınlık azaldıkça, epilepsi riski de azalmaktadır. Kırk yaşında ve primer jeneralize epilepsi tanısı konan hastaların kardeşlerinde epilepsi riski %3-4, bu hastaların çocuklarında %4-6, anne ve babalarında %2-3 olarak saptanmıştır. Epilepsi riskinin en yüksek olduğu grup primer jenaralize epilepsili hastaların akrabalarıdır. Yapılan çalışmalar annesi epilepsi hastası olan çocukların, babası epileptik olanlara göre daha yüksek risk taşıdıklarını göstermektedir.
Yapılan sitogenetik çalışmalarda; ring kromozom 14 ve 20, inversiyon-duplike kromozom 15, trizomi 21 ve fra(X)(q27.3) gibi bazı spesifik kromozomal hastalıklara sahip kişilerde epilepsi gelişme riskinin oldukça yüksek olduğu bildirilmiştir. Zhou ve arkadaşları epileptik kişilerde; 3 no' lu kromozomun kısa kolu üzerinde oldukça yüksek frekansta kırılmalar gösteren bir sıcak noktanın (3p14) bulunduğunu ve bu durumun antiepileptik ilaçların hasta serumundaki folik asitin azaltmasına yol açarak meydana geldiğini ileri sürmüşlerdir. Ayrıca linkage analizleri de bazı kromozom bölgeleri ile epilepsi arasında bir ilişkinin bulunduğunu göstermiştir. Bu bölgeler; 1q25-31, 6p, 6q, 6q23-25, 8q, 10q, 15q11-13, 15q14, 16p12, 18q, 19q13, 20q13.2, 21q22.3, ring (20) şeklinde özetlenebilir
