Psikiyatrik ve Nöropsikiyatrik Hastalıklar
Psikiyatrik Hastalıklar
1960'lı yılların sonunda evlat edinilmiş şizofrenik çocukların biyolojik anne-babalarında şizofreni sıklığının yüksek bulunması, psikiyatride yeni bir çığır açmıştır. Bu ve daha sonraki çalışmalar, şizofreni ve diğer majör psikiyatrik bozukluklara yatkınlığın nedeninin kalıtsal bir faktör olduğunu desteklemiş ve yaygın olarak kabul edilmesine yol açmıştır. Yapılan son çalışmalarda, başta şizofreni olmak üzere birçok psikiyatrik ve nöropsikiyatrik bozuklukta tek bir genin değil birden fazla genin ortaklaşa rol oynadığı (poligeni) ve bu genlerin çevresel faktörlerle etkileşime girerek etkilerini fenotipte gösterdikleri (poligenik kalıtım) saptanmıştır.
Şizofrenik Bozukluk
Şizofreni, kişinin alışılagelmiş algılama ve yorumlama biçimlerine yabancılaşarak kendine özgü bir içe kapanım dünyasına çekildiği ruhsal bir bozukluktur, insanı, gençlik yıllarından başlayarak üretim dışına itebilen ve çevresiyle önemli uyumsuzluk ve çatışmaların yaşanmasına yol açan bu bozukluğun topluma maliyeti oldukça yüksektir. Şizofrenik belirtileri konu alan ilk metinler M.ö. 15. yüzyıla kadar uzanmaktadır. Şizofreninin dünya populasyonunun yaklaşık %1'ini etkilediği belirtilmektedir8'15,16. Genellikle 45 yaşın altında ortaya çıkar. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar, geç başlangıçlı şizofreninin sanıldığı kadar ender olmadığını göstermektedir. Şizofreni kadın ve erkekte eşit oranda görülür. Ancak en sık ortaya çıktığı yaş dönemi erkeklerde 15-25, kadınlarda ise 25-35 yaşlarıdır.
Pekçok çalışmada, düşük sosyo-ekonomik statüdeki kişilerde şizofreninin yaygın olduğu bulunmuştur. Bu durum iki farklı yaklaşımla açıklanmaya çalışılmaktadır. Birincisi; düşük sosyo-ekonomik sınıflarda yer alan kişiler infeksiyon, doğum öncesi bakım yetersizliği ve sıtrese karşı toplumsal desteklerinin zayıf olması gibi olumsuz koşullar nedeniyle şizofreniye yatkın hale gelmektedir, ikincisi, genetik yapılarında şizofreniye yatkınlık taşıyan ailelerde, kuşaklar boyunca düşük sosyo-ekonomik sınıflara doğru bir kayma olduğu ileri sürülmektedir. Şizofreni tanısı almış kişiler arasında evli olanların oranı toplum ortalamasının altındadır. Burada da iki farklı görüş ileri sürülmektedir. Yalnız yaşamak şizofreniye yatkınlığı arttı rabilmekte ya da bu kişiler hastalık nedeniyle aile kurmakta güçlük çekmekte ve daha sık boşanmaktadırlar.
Şizofreninin bilinen 5 tipi bulunmaktadır; bunlar katatonik, paranoid, deorganize, farklılaşmamış ve rezidüel tipleridir. Katatonik tip şizofreni; motor karışıklık, baygınlık, olumsuzluk, sertlik, heyecan, kişisel ihtiyaçlarını karşılayamama ve acı verici uyarıcılara karşı azalmış duyarlılık ile karakterize edilmektedir. Paranoid tipi; endişe, öfke, şiddet ve münakaşa, deorganize tipi; tutarsızlık, pişmanlık davranışları, el çırpma, kuruntu, hayal görme, uygunsuz gülmeler, kendine özgü davranış ve konuşmalar ve sosyal olarak içe kapanıklılık ile karakterize edilmektedir.
Farklılaşmamış tip şizofreni; bir alt tipinden daha fazla özelliklere sahiptir. Rezidüel tip şizofrenide ise hastalığın önemli belli başlı semptomları azalmıştır, fakat bazı özellikler örneğin hayal görme ve el çırpma davranışı mevcut olabilmektedir.
Şizofreni ile İlgili Genetik Çalışmalar
Genetiğin şizofrenide önemli bir yeri olduğu, ancak genetik etkenlerin tek başına etkili olmayıp çevresel etkenlerle birlikte şizofreni oluşumunda rol oynadıkları düşünülmektedir. Bu konuda aile ve ikiz çalışmaları, evlat edinme çalışmaları ile moleküler ve sitogenetik çalışmaları yapılmıştır.
Aile ve İkiz Çalışmaları
Bu konuda yıllardır birçok ülkede yapılan çalışmalarda, şizofreni gelişme riskinin, indeks vakaya olan biyolojik akrabalık derecesi ile arttığı gösterilmiştir. Bu risk, yüksek düzeyde paylaşılan genler ile ilişkilidir. örneğin, üçüncü dereceden akrabalar (kuzenler), genlerinin yaklaşık %12.5'ini paylaşırlar ve bunlarda şizofreni gelişme riski %2 dir. İkinci dereceden akrabalar (yarı kardeşler), genlerinin yaklaşık %25'ini paylaşırlarken %6'lık bir risk göstermektedirler. Birinci dereceden akrabalar ise (kardeşler, dizigotik ikizler) çoğu genlerin yaklaşık %50'sini paylaşırlar ve bunlar da %9'luk bir risk taşımaktadırlar. Monozigotik ikizlerde ise, genlerin %100'ü paylaşılmakta ve riskin %50 olduğu bildirilmektedir. Diğer taraftan genel populasyondaki ortalama riskin %1 olduğu bilinmektedir.
