Orak Hücre Hastalığı Tanısı
Hastanın öyküsünden etnik köken, geldiği yöre, aile öyküsü, yakınmalarının başlangıç zamanı ve tetikleyen etkenler değerlendirilmelidir. Bebeklik döneminde HbS oranı artıp HbF düştükçe OHH bulguları ortaya çıkmaya başlar. Fizik muayenede solukluk, sarılık, dalak büyüklüğü, enfeksiyon bulguları, organ ve iskelet sistemindeki şekil bozuklukları değerlendirilmelidir.
OHH’daki hemolitik anemi; hematokrit, Hb ve eritrosit düzeylerinde hafif ve orta düzeye kadar düşmeye yol açar. Bazal Hb düzeyi 6-9 gr/dl iken retikülositlerin oranı %3-15 arasındadır. Haptoglobulin düzeyleri de düşmüştür. OHH’da eritrosit ömrü kısalmışken (yaklaşık on gün) eritrosit üretimi 4-5 kat artmıştır. Lökosit sayısı artabilir (12000-20000/mm3). Trombosit sayısı yüksek, sedimentasyon hızı düşüktür. Karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma, bilirubin yüksekliği ve hipergamaglobinemi görülebilir.
Periferik yayma orak şekilli hücrelerin görülmesine imkan verdiği için değerlidir. OHH’nın periferik kan yayma bulguları çeşitlidir; yaymada orak hücrelerin yanı sıra polikromazi, hedef hücreler, dalak fonksiyon bozukluğunu gösteren Howell-Jolly Cisimcikleri ve mikrositoz görülebilir. Eritrositler talasemi ve demir eksikliği eşlik etmedikçe normokromdur
Periferik yaymada 3. ayın sonunda GDO hücreleri belirmeye başlar ve 4. ayda hemolitik anemi ortaya çıkar. Bu dönemde yapılan hemoglobin elektroforezi, çözünürlük testi ve periferik yayma tanı koymaya yardımcı olabilir Daha ileri yaşlardaki çocuklar ve yetişkinlerde amaç taşıyıcı veya hasta olanların ayrılmasıdır.
Oraklaşma testi (diğer adıyla metabisülfit çözünürlük testi veya quick testi) ile HbS olduğu gösterilebilir ancak bu test ile HbSS, HbAS, HbS-p talasemi ve HbSC ayırt edilemez. Bu nedenle tanı için hb elektroforezi gereklidir.
