Herediter Sferositoz Nedir
Eritrosit zarının protein yapısındaki herediter bir bozukluktur ve ekstra-vasküler hemolizle sonuçlanır. Otozomal dominant ve resesif formları görülür. Anemi, splenomegali, sarılık ve pigmente safra taşları karakteristiktir. Periferik yaymada sferositler görülür ve artmış ozmotik frajilite gösterir. Herediter sferositozda eritrositler dalakta yıkılır, kronik hemolize girer ama ilik normal olduğu için Hb normalde tutulur. Splenektomiden sonra Hb artar.
Hasta genç, hafif sarı, gayet sağlıklıdır. Dalak 1-5 cm palpabldır. Hb 9-12, retikülosit artmıştır. Periferik yaymada ortada beyazlığı olmayan sferositler görülür. Sferositte yüzey/hacim oranı azalmıştır. Bu nedenle dalağa gelince çok gergin, nonfleksibl olduğundan hemolize uğrar. Çok ağır değilse gözden kaçar. Şüpheli durumda osmotik frajilite testi yapılır. Normalde eritrositler %0.6 konsantrasyonda hemolize uğramazlar. Ama sferositler% 0.8 konsantrasyonda bile hemolize olur. Çünkü artık şişemezler. Normal eritrositler % 0.45 de, talasemide daha da aşağıda hemolize olurlar.
HS otoimmun hemolitik anemiden negatif coombs testi ve pozitif aile hikayesi olmasıyla ayrılır.
Sağaltım:
Splenomegali anemiyi düzeltir fakat membran bozukluğunu düzeltmez.
Kompanzatuar Kİ hiperplazisini desteklemek için folik asit sağaltımı uygulamalıdır.
Herediter Enzim Eksiklikleri
Kronik ve epizodik hemolizisle birliktedir. En sık görülen bozukluk G6PD eksikliğidir. Akdeniz, Afrika ve Çin nüfusunu değişik oranda, amerikan zencilerini ise yaklaşık %10"unu etkileyen cinsiyet kromozomuyla geçen bir hastalıktır.
Kadınlarda nadiren görülür. Enzim eksikliğinde eritrositler oxidanlara karşı hassaslaşır. 250' den fazla enzim çeşidi tanımlandığından klinik bulgularda bile heterojenite vardır. Hemolitik epi-zodlar, enfeksiyon, i-laç (örn., sulfona-midler, kinin bileşikleri) veya soya fasulyesi gibi birçok değişik stimulus tarafından başlatılabilir. Yaşlı eritrositler daha az G6PD içerir ve daha çabuk hemolize uğrar. Hemolitik
bir epizodu takiben enzim düzeyleri normal olabilir ve dolaşımda genç hücre pepalasyonunun olduğunu gösterir. Periferik yayma denatüre Hb'leri yansıtan eritrosit inklüzyonlarını (Heinz cisimciği) gösterir. Tanı için bir kaç hafta sonra tekrar enzim düzeyleri ölçülmeli ve hastanın ailesinde de düzey araştırılmalıdır.
Sağaltım:
İhtiyaç olduğunda transfüzyon, he-molitik epizodlar sırasında renal fonksiyonların korunması ve hasta ile ailesinin presipite edici ilaçlar ve diğer faktörlerin belirlenmesi ve kaçınılması için eğitimden oluşur.
