Porfiria Nedir, Porfiria Hastalığı
Porfirialar, "hem" molekülünün metabolizması ile ilgili bir grup hastalığa verilen isimdir. Akut ve intermitan porfirianın deri bulguları yoktur.
Porfiria Kutanea Tarda
Porfiria kütanea tarda (PKT), hepatik porfiria olarak ta isimlendirilir. Bu hastalığın genetik yönü vardır ama, tam olarak belirlenememiştir. Alkolik karaciğer hastalığı olanlarda çok daha sık görülür. Ancak karaciğer tümörleri ve heksaklorobenzen zehirlenmelerinde de görülmüştür.
Metabolik temeli
Üroporfirinojen dekarboksilaz enzim aktivitesinde bulunan bir hataya bağlı olduğu düşünülen hastalıkta, üroporfirinler ve koproporfirinler kanda, dışkıda ve idrarda birikir.
Klinik Özellikler ve Porfiria Cutanea Tarda
Alkolik karaciğer hastalığı ile birlikte olduğunda, daha çok orta yaş erkeklerde görülür. Karakteristik özellikleri derinin ışık gören alanlarında görülür. Hastalığın erken evrelerinde yüz ve ellerin üzerinde kolaylıkla büller oluşur. Etkilenen alan, aynı zamanda leylak renginde ilginç bir pigmente görünüm alabilir. Daha sonra tutulan bölgede kıllar büyür ve deri sklerodermiform bir şekil alarak kalınlaşır. Tanıda, dışkı ve idrarda üroporfirin ve koproporfirinleri seviyeleri yüksek bulunur. Monokromatik testte (çok ince bir dalga boyu ile veya ultraviyole ışınlarıyla deriyi ışınlamak) 404 nm'de fotosensitivite görülür.
Patoloji ve Patogenez (Akut Porfiria)
Enzim defekti sonucu, üroporfirin III ve coproporfirin III metabolitleri büyük miktarlarda dokularda birikir. Bu maddeler, oluşan fotosensitizas-yon için sorumludur. Demir yüklenmesi çok görülen başka bir özelliktir. Histolojik incelemede büller subdermal olup, uzun süren lezyonlarda fib-roz gelişir. Perivasküler olarak immünglobulin birikimleri görülür.
Porfiria Tedavisi
Amaç dolaşımdaki porfirin seviyelerini azaltmaktır. Bunun için her 2-3 haftada bir düzenli olarak damar yolu açılarak, her defasında 0.5 İt kan alınır. Ek olarak, oral klorokin kullanılarak idrarda büyük miktarda porfirin atılımı sağlanır.
