Gen Mutasyonu Nedir
DNA dizinindeki bir bazın değişmesi yanmay anemisine neden olur. Bunun sonucu olarak, m-RNA kodonundaki GAA Glutamin asidi, GUA şifre kelimesi ise Valin için okunmuştur. Bu baz değişimi DNA bölümünün bilgi içeriğini öyle değiştirir ki, yarımay hücre geni oluşur.
Gen Mutasyon
Esasen gen mutasyonları DNA baz dizininin değişimine bağlıdır. Gen mutasyonları, adı geçen değişme dışında bazın kaybı veya başka bir yere itilmesi ile de oluşabilir. Baz değişiminde bazın kayma ve kaybolması, genetik kodun üçlü okunma düzeninde bir bozulmaya yol açar. Bu yüzden baz değişiminin olduğu noktadan itibaren, tamamen yeni kombine edilmiş üçlüler okunur. Burada dinlenen mutasyonlardan söz edilir. Böyle bir mutasyon sonunda aminoasit dizini tamamen değişmiş bir polipeptide kodlanır. Kural olarak bu şekildeki moleküllerin biyolojik hiçbir işlevi yoktur. Genetik bilgideki çoğu değişmelerin, söz konusu organizma için, olumsuz sonuçları vardır. Ama, bazen yaşam koşullarına daha iyi uyum sağlanması için, işlev yapan olumlu mutasyonlar da görülebilir.
Örneğin ıhman ve soğuk bölgelerde oldukça seyrek olan yarımay genine, Afrika'da nüfusun % 40'ına yakın bir bölümünde rastlanır. Bu genin heterozigot taşıyıcıları Hemoglobin A ve S'ye sahip olup, genel olarak sağlıklıdır. Diğer taraftan bunlar sıtmaya karşı daha fazla dayanıklıdır. Sıtma taşıyıcısı tarafından enfekte edilen alyuvarlar, yarımay şeklini alıp daha sonra yıkılır. Bu nedenle sıtma salgını olan bölgelerdeki yarımay anemili kimseler, diğerlerine göre sıtmaya karşı daha dayanıklıdır.
