Genetik Bilimi ve Moleküler Genetik Temel Kavramlar
Dünyaya gelen bir çocuk göz rengi, saç şekli ve daha birçok özelliğini, kalıtım yoluyla ana babasından alır. Bir canlının taşıdığı tüm genetik bilgiler, kalıtım faktörü veya "GEN"in bir araya gelmesi ile oluşur. Canlı varlığın sahip olduğu hücre çekirdekleri içinde bulunan genlerin tamamına "GENOM" veya "GENETİK BİLGİ"denir. Bakteri, mavi alg ve birçok virüsde bu genom tek bir dezoksiribonukleik asit molekülünden oluşur. Tüm genler burada yan yana bulunur. Ökaryotlar zengin kalıtım bilgisi taşıdıkları için, kalıtım faktörleri çok sayıdaki DNA üzerine yayılmıştır. Bunlar orada BAĞLANTI GRUPLARINI oluşturur. Bu bağlantı gruplarının taşıyıcıları kromozomlardır. Bir koromozomdaki kalıtsal özellikler, çekirdek bölünmesi sırasında müştereken, sonraki döle aktarılır (=Faktörlerin bileşkeni). Ama eğer parça değişimi olursa durum biraz farklıdır. . Söz konusu kromozomda her genin belli bir konumu; yeri veya "Gen lokusu" vardır. Bir organizmanın genlerinin tamamına onun "GENOTİPİ" denir. Bu bir bakıma o canlı türünün "KALITIM RESMİNİ" verir. Örneğin kan grupları incelendiğinde, ABO-sistemini kontrol eden ayrı ayrı genlerin var olduğu görülür. Genler her zaman belli bir özelliğin oluşmasına yol açar. Genotip sayesinde sadece reaksiyon şekli ortaya çıkarılır. Genlerin işlevleri dışarıya belli özellikler yani FENO'lar olarak yansır. Bu çerçeve içinde çevre etkileri ve genomun beraberce etkisi sonucunda canlı varlığın GÖRÜNÜM RESMİ (=DIŞ GÖRÜNÜŞ) veya FENOTİPİ oluşur. Yani bireyin tüm dış özellikleri fenotip adı altında toplanır. Bir organizmanın fenotipi, belli dış koşullar altında onun genetiğini yansıtır. Bu özellik çok sayıda genin etkisinde olursa, buna "POLİGENt" denir. Aynı şekilde bir gen çok sayıda özelliğin oluşumuna katılırsa, buna "POLİFENİ" denir.
Birçok virüs, bakteri ve çekirdeğinde sadece basit; yani haploid kromozom seti taşıyan (=hap-lontlar) ökaryotlar gibi bazı organizmalar her geni tek bir sayıda taşır. Diploid organizmalar (=diplontlar) çiftler kalıtım bilgisine sahiptir. Yani tüm hücrelerdeki her genin ikinci bir benzeri de onlarda vardır. Aynı genleri taşıyan diploid bir organizmanın bu kromozomlarına "HOMOLOG KROMOZOM" denir. Homolog kromozomlarda söz konusu genler aynı yerde (=genlokus) bulunur. Bu gen çiftine "ALLEL GENLER" denir. Allel genler tamamen birbirinin aynı olabildiği gibi farklı da olabilir.(Genetik gelişmeler)
Bir karakteri belirleyen aleller aynı ise birey o özellik için saf kalıtsal veya diğer bir ifadeyle HOMOZ/GOT'tur. Böyle bir durum, bir tavşanın vücut hücrelerinde kıl renginin siyahlığını kontrol eden iki alelin olması halinde söz konusudur. Bunun aksine, eğer hayvanda alellerden biri siyah, diğeri beyaz kıl renkliliği için varsa, tavşan, postunun rengi bakımından karışık kalıtsal veya diğer bir deyimle HETEROZİGOT'tur. Allellerdeki bu farklar bir genin mutasyonu ile ortaya çıkar. Genelde kalıtım materyali sabittir. Ama çok seyrek ve hızlı olarak, mutasyonlar görülebilir. Bu değişimler bir gendeki DNA'nın değişimine dayanır.
Post rengi siyah olan homozigot bir tavşanın, beyaz renkli homozigot bir tavşanla çaprazlanması sırasında, yumurta hücresi alelin birisini, sperm hücresi ise diğerini sevkeder. Kural olarak sperma ve yumurta hücresi, alel çiftinin sadece birisini içerir. Zigot, yani döllenmiş yumurta, yukarıdaki örnekte olduğu gibi, alelin birini siyah, diğerini de beyaz post rengi için taşır. Böylece bu zigottan heterozigot olan bir birey gelişmiş olur. Bu birey post rengi bakımından karışık kalıtsal, melez veya diğer bir deyimle BASTARD olarak adlandırılır. (genetik çalışmalar)
Buraya kadar farklılıklarının iki seçeneği, yani siyah veya beyaz ya da düz veya kıvırcık postu belirttiği alel genleri inceledik. Bunun yanında bir genin iki durumdan daha fazla etkili olabilmesi de söz konusudur. Örneğin meyva sineğinde (Drosophila melanogaster) sadece göz rengi için bile bir dizi alel (=12 adet) bilinir. Şöyle ki, kayısı, deri, açık kahve, fildişi, beyaz ve diğer renkli gözler için aleller bulunur. Böyle durumlarda MULTİPLİ ALELİ'den söz edilir.
Alel çiftini oluşturan genlerin etkisinin farklı olabileceğini, çeşitli çaprazlama deneyleriyle gösterebiliriz. Yukarıda değindiğimiz örnekte olduğu gibi, yani siyah rengin alelinde görüldüğü üzere, her iki alelden biri, kendi başına belirli bir özelliği etkilerse, bu alel karakteri belirleyici olduğundan buna DOMİNANT veya BASKIN adı verilir. Beyaz post rengini belirleyen alel ise ÇEKİNİK olduğundan buna da RESESİF adı verilir. Mucize çiçeği örneğinde olduğu gibi her iki alelin etkisi, ana babanın renkleri kırmızı ve beyaz olmasına rağmen, görülemeyebilir ve döl pembe renkli olarak ortaya çıkar. Bu durumda değişik bir karakterin dölde izlenmesine, YARI DOMİNANTLIK veya İNTERMEDİYER'lik adı verilir. (genetik test)
Dominant veya resesiflik birer sınır durumudur. Bunlar arasında kuvvetliden zayıf dominantlığa; intermediyerden zayıf ve kuvvetli resesifliğe kadar geçiş formları vardır.
