Mutasyon Nedir, Mutasyon Sonucu
Karatavuk bireyleri arasında bazen beyaz renklilere rastlanır. Bu albino bireylerde tüylerin siyah rengini veren pigment sentezlenmez.
Karatavuk rengindeki bu değişim, döle aktarılan mutasyon veya kalıtsal değişmelere dayanır. Bunların taşıyıcısına da mutant denir. Mutasyonlar kalıtım maddesinin artması veya azalması ile ortaya çıktıkları gibi, bu maddenin kimyasal olarak değişikliğe uğraması ile de görülebilir. Mutasyonlara diğer örnekleri sirke sineğinin mutantlarından vermek mümkündür. Amerika'da 1791 yılında kısa "bacaklı bir koyun mutantı yetiştirildi. Bu koyunlar için meralarda yüksek çitlere gerek kalmıyordu. ANKON adı verilen bu ırk sonraları daha da ıslah edildi. (Mutasyon Örnekleri)
Bitkiler arasında örneğin söğüt, huş, kayın gibi türlerin, bu şekilde oluşturdukları mutant formları vardır. Bazı söğüt mutantlannın dalları kıvrık; kayın, fındık ve akçaağacın bazı mutantlannın yaprakları kırmızıdır. Aynı şekilde söğüt ve fındıkta türbuşon benzeri dallara sahip mutantlar da görülür.
Genetik değişikliğin setteki kromozom sayısında; tek bir kromozomun yapısında veya bir gende olup olmadığına göre, çeşitli mutasyon tipleri ayırtedilir. Eğer hücre çekirdeğindeki kromozomların sayısı değişmişse PLOİDİMUTASYON'dan söz edilir. Mesela ürünü bol olan meyva ırklarında, genellikle kromozom setinin tamamı artar. Örneğin 3n kromozom setine sahip karpuz ve limonlar vardır. Armut ve ahududu formları 4n kromozom setine sahiptir. Poliploidlik doğal mutasyon olarak ortaya çıkabilir. Bu şekilde bazı buğday çeşitlerinin tetraploid ve hekzaploid olarak ortaya çıktıkları da bilinir. Poliploid mutasyonlar yapay olarak da üretilebilir. Bunun için kimyasallar ve ışınlama kullanılır. Aynı şekilde tek tek kromozomların sayıları da değişmiş olabilir. Tek bir kromozomda meydana gelen bu yapısal değişmeye KROMOZOM MUTASYONU adı verilir
Kromozom mutasyonları bazı durumlarda mikroskobik olarak dahi gözlenebilir. Kromozom mutasyonlarmda çeşitli tipler ayırtedilir. Örneğin, kromozomun parçalan söz konusu genle beraber kaybolabilir. Bu ise mutantın ölümüne neden olur. Böyle bir kayıp kromozomun uç kısmına veya orta bölgelerine isabet edebilir. Diğer bir durumda da, kromozomun bazı bölümlerinin duplike oldukları, yani sayısının iki katına çıktığı görülür. Bant gözlü bir sirke sineği mutantı, kromozomun belli bir bölgesindeki böyle bir artma sonucunda oluşur. (mutasyon çeşitleri)
Kromozomların bazı bölümlerinin 180° dönmesi sonucunda gen sayısı değişmez; ama onların dizilme sıraları değişikliğe uğrar. Bu arada mevcut genlere sonradan gelen komşu genlerce etki yapılabilir, bu ise fenotipin değişmesine neden olabilir. İşte burada DURUM (pozisyon) EFEKTİ'nden (etkisi) söz edilir. Bazı kromozom bölümleri homolog olmayan kromozomlara birikebilir.
Değişme sadece bir gende ortaya çıkarsa GEN MUTASYONU'ndan söz edilir. Burada kalıtım maddesinin kimyasal yolla uğramış olduğu değişim vardır ve kromozomda görülebilen yapısal bir değişiklik söz konusu değildir. Tatlı bakla bunun için çok iyi bir örnek oluşturur. Akdeniz bölgesinde tatlı baklanın sarı ve mavi çiçekli yabani formları yetişir. Önceleri sadece yeşil gübre olarak kullanılmak üzere ekilen bakla, içerdiği acı bir madde nedeniyle hayvanlar için yem olarak da uygun değildi. Bir gün tesadüfen bu şekilde yetiştirilmekte olan milyonlarca bitki arasında, acı maddesi çok az olan bireylere rastlandı. İşte bu bireylerden tadı tatlı, proteince zengin, yediğimiz bakla elde edildi. Bu durumdan, tadı acı olan madde oluşumunun çekinik kalmasının ve yabanıl forma karşı mutasyona uğrayan üç genin sorumlu olduğu belirlendi. (mutasyon ve modifikasyon canlılarda)
Mutasyonlar gamet veya vücut hücrelerinde görülebilir. Eşeyle çoğalan organizmalarda mutasyonlar, sadece gamet hücrelerinde veya onların döle nakledilen ön basamaklarında ortaya çıkabilir. Eğer eşeysiz çoğalma söz konusu ise mutasyonlar ancak döl için vücut hücrelerinde bir rol oynar. Bir ıslahçı, örneğin ana bitkinin sürgün kısımlarından yeni bir bitki yetiştirirse vücut hücrelerindeki mutasyonlar da döle iletilir.
Mutasyonlar, aniden ortaya çıkar ve herhangi bir şekilde yönlendirilemez- Yani mutasyonlar, bireyin olası bir avantajına yönelik değildir. Mutasyonların ne kadar bir sıklıkta ortaya çıkabildikleri, MUTASYON ORANI ile belirlenir. Mutasyon oranı tek bir gen için çok düşük olup İCH ile 10"6 arasında değişir. Bu şu anlama gelir: 10 000-1 000 000'a kadar olan gamet hücrelerinden sadece bir tanesi, söz konusu gen bölgesinde bir mutasyon gösterir. Çokhücrelilerde, genlerin sayısı yüksek olduğundan, örneğin 105-106 gibi, toplam olarak nisbeten çok mutasyona rastlanır. Sirke sineğinin tüm bireylerinin % 2-3'ünün herhangi bir mutasyon taşıdığı tahmin edilir.
İnsandaki tüm gamet hücrelerinden % 10-40'nm bir mutasyon gösterdiği kabul edilir. Birçok mutasyon resessif olduğundan, genotipik olarak tanınamaz. Onların olumsuz olan etkileri genellikle homozigot durumlarda görülür. Doğal mutasyon oranı deneysel olarak artırılabilir. Mutasyonu aktive eden ve böylece mutasyon oranını yükselten önemli faktörler, röntgen ve radyoaktif ışınlardır. Yüksek sıcaklık ve bazı kimyasal maddeler de örneğin iperit diye adlandırılan hardal gazı veya colchisin gibi zehir etkisi yapan maddeler mutajen'dir. Colchisin güz çiğdemi bitkisinden kazanılan bir madde olup, mitoz zehiri olarak etki yapar.
Bu faktörlerin yardımı ile deneyle aktive edilen mutasyonlar, doğal olarak ortaya çıkanlara uyar. Mutasyonun sadece sayı ve tipine etki edilebildiği halde, türüne edilemez.
Çekirdek bölünmesi interfazında, kalıtım maddesi benzer şekilde iki katına çıkarılır. Böylece kalıtım bilgisinin, iletilme ve korunması garanti altına alınır. Buna karşın mutasyonlar değişmelerle yenilerini oluşturur. Bu nedenle bunlar organizmaların evrimini mümkün kılan faktörlerdendir.
Canlılarda Mutasyon
Elverişli ve Elverişsiz Mutasyonlar
Birçok mutant, atasal forma göre daha kötü çoğalır; zira bunlar hastalıklara karşı daha duyarlı olup, geç gelişir ve düşmanlarından daha az korunur. Bu anlamda düşünülürse, birçok mutasyonun elverişsiz olması anlaşılır. 4 milyar yıldan beri süren evrim içinde, çok büyük sayıda Mutant form denendi ve en uygun aleller hayatta kaldı. Yaşama alam, seleksiyon avantajı veya dezavantajında etkin olduğundan, her zaman yeni mutasyon için eski ortamın mı, yoksa yenisinin mi daha uygun olduğu sorusu sorulur. Örneğin böceklerin vestigial mutandan normal ortamda düzgün kanatlılara göre dezavantajlıdır. Kerguel adasındaki uçamayan, körelmiş kanatlı böceklerin bir özellikleri seleksiyonda elverişli rol oynar. Zira kanatlı böcekler, rüzgar vasıtası ile sürekli denize doğru itilirler. Bu yüzden kanatlı böcekler adada dezavantajlıdır. Bu durum elverişli ve elverişsiz mutantlann insan tarafından kullanılması halinde biraz farklıdır. Örneğin baklagillerden, tohum kesesi rahatça patlayan bir mutasyon, zor patlayana göre insan için elverişli değildir. Ama bu' mutasyon formu, bitkinin yayılmasını kolaylaştırdığından, bitki için elverişlidir. (genetik mutasyon)
Kalıtımın Moleküller Temelleri
Kromozomların kalıtım faktörünün taşıyıcılar olduğu ancak bu asrın başında anlaşılmış olup, kalıtımın kimyasal temelleri, uzun bir süre açıklanmadan öylece kalmıştır. Gerçi 1869'da hücre çekirdeğinde nükleikasitler keşfedilmişti; ama onların biyolojik işlevleri daha bilinmiyordu. Ancak 1950 yılında yürütülen deneyler sonucunda, bir canlının özelliklerinin şekillenmesi için gerekli bilginin, nukleikasit moleküllerinde depolandığı anlaşıldı. Nükleikasitlerin temel işlev ve yapılarının açıklanması, Modern Biyolojinin en önemli sonucunu oluşturur.
Kalıtım Maddesi Olarak DNA
Amerikalı araştırıcı GRIFFTTH, 1928 yılında aralarında zamire hastalığına neden
Pneumococcus cinsi bakterilerle deneyler yürüttü. Bunlarda birbirine bağlı ve etrafı mukus bir kapsülle sarılı, iki ünitenin bulunduğu bakteri suşları yer alır. Eğer kapsülün üstü düz ise S (S=smoth), prüzlü ise R susundan (R=rough) söz edilir. R susu bakterinin mutant formudur ve konukçunun enzimleri tarafından tahrip edilebildiğinden hastalık yapamaz. GRIFFITH, ısıtılarak öldürülen hastalık yapıcı S suşları ve hastalık yapamayan; ama canlı olan R suşlarını, farelere enjekte etti ve beklenenin aksine farelerin hastalandıklarını gördü. Daha sonra hasta farelerde S suşları izole edildi. Bu durumda kapsül oluşumu için gerekli olan bilgiyi bazı R-suşlan, ölü olan S-suşlarında transformasyonla almış ve canlı R-suşlanna aktarmıştı. GRIFFITH deneylerinin yorumunu o zamanki biyolojik bilgilerle fazlasıyla değerlendiremedi. (heterozigot mutasyon)
Biyolojik makromoleküllerin izolesi için yeni yöntemlerin geliştirilmesinden sonra, AVERY ve arkadaşları Pneumococcus sıışları ile deneylerine yeniden başladılar. Onlar kapsül yapan S bakterilerinden DNA'ni izole ederek, kapsülsüz Pneumonococcus kültürlerine eklediler. Bu bakteri kültürlerinde aniden çok sayıda kapsüllü S suşlarının ortaya çıktığı izlendi. Bunların görülme yoğunluğu, seyrek izlenen geri mutasyonlarla açıklanamadı. Bazı R sıışları, S suşlarının DNA moleküllerini alarak, onlarda depolanan kapsül yapma bilgileri ile kapsül oluşturdu. AVERY'nin 1944 yılında yürüttüğü deneylerle, genetik bilginin DNA tarafından taşınması olayına TRANSFORMASYON adı verilir. Radyoaktif olarak işaretlenmiş yabancı DNA ile yapılan deneyler göstermiştir ki, bunlar transformasyonda konukçunun DNA'sı içine yerleşir.
AVERY'nin deneylerini yürüttüğü yıl,Moleküler Genetiğin Doğum Yılı olarak da kabul edilir. Daha sonraki yıllarda DNA'nın iki katına çıkması (=duplikasyonu) ve çift heliks yapısının belirlenmesi ve genetik bilginin iletilmesi gibi önemli hususlar, DNA'yı moleküler biyolojik araştırmalarda ön plana çıkardı.
